UNIVERSIDAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CIENFUEGOS
Policlínico Docente Universitario
“Raúl Suárez Martínez”
Rodas.
Tesis presentada en opción al Título Académico de Máster en Atención Integral a la Mujer
TÍTULO: Curso de superación sobre programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos
AUTOR: Dr. SERVILIO BARRUETA TIRADO, TUTOR: MSc. Dr. SILVIO ENRIQUE LORENZO ARAÑA
* Especialista de 1er grado en Medicina General Integral, diplomado en bioquímica médica y morfofisiología. Profesor Instructor. Policlínico Rodas.
** Máster en asesoramiento genético, profesor instructor. Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Policlínico Cartagena.
2010
“Año 52 de la Revolución”
Introducción.______________________________________ 1
Marco Teórico_____________________________________ 6
Diseño metodológico. _______________________________ 16
Resultados y discusión._____________________________ 21
Conclusiones._____________________________________
Recomendaciones. ________________________________
Bibliografía. _____________________________________
RESUMEN
Una elevada incidencia de defectos congénitos y enfermedades genéticas y el cumplimiento inadecuado de algunos de los programas de pesquizaje para su prevención, dieron motivo para realizar un estudio basado fundamentalmente en el paradigma cualitativo que incluyó a 25 profesionales de la salud que representaron el 100% del personal vinculado directamente al trabajo con pacientes en la Atención Primaria de Salud en el área de Cartagena, se diseñó un curso de superación para médicos y enfermeras de la familia relacionado con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, de enero- julio del 2009. Se elaboraron cuestionarios para los profesionales de salud y para los especialistas que estuvieron a cargo de la validación del curso, los que fueron aplicados individualmente por el autor, se valoraron variables como: categoría ocupacional, tiempo de trabajo en la APS y conocimiento sobre el momento adecuado para la indicación y utilidad de los exámenes a realizar, referentes a los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Se utilizaron métodos del nivel teórico, empírico y matemático. Como resultados fundamentales se obtuvo que: existe desconocimiento de la temática, el curso de superación fue validado por el criterio de especialistas, los cuales dijeron que el mismo contribuirá a solucionar el problema objeto de estudio, porque es pertinente y las actividades diseñadas elevarán el nivel de conocimiento de los médicos y enfermeras sobre el tema tratado, además que es aplicable en las condiciones actuales de la APS, facilitando el trabajo en este nivel de atención.
INTRODUCCION
Desde épocas remotas las alteraciones genéticas en especial aquellas que provocan de algún modo malformaciones o deformidades han atraído la atención de los hombres, quienes dejaron en las paredes de las cuevas sus representaciones en forma de pinturas.
Hasta mediados del pasado siglo se conocía muy poco acerca de las enfermedades genéticas, aparte de su mera existencia. Eran consideradas como “rarezas” dentro de los procesos afectivos humanos, cuyas causas profundas se desconocían. Durante las décadas finales de la pasada centuria asistimos al perfeccionamiento de diversos procederes diagnósticos, bioquímicos, citogenéticos y moleculares, para el estudio de estas enfermedades. Estas técnicas han permitido conocer en detalle qué tipo de alteraciones del material hereditario, es el responsable de diversas enfermedades genéticas, así como los procesos patológicos que, como consecuencia de esas lesiones, alteran el funcionamiento normal del organismo, ya sean alteraciones enzimáticas, déficit de proteínas estructurales, depósitos de metabolitos, entre otras. Sin embargo, la finalidad principal de todos estos conocimientos es la prevención, el diagnóstico y manejo adecuado de estas enfermedades. ( 1 )
En el siglo XIX el nivel de reconocimiento de una enfermedad genética en el humano se basaba solamente en el análisis clínico de los signos y síntomas de las enfermedades, el reconocimiento del carácter familiar y la historia de la enfermedad, en especial la edad de comienzo de los primeros síntomas. La última década del siglo XX desbordó la imaginación en recursos técnicos, automatización, nuevos conocimientos y nuevas posibilidades para personas afectadas, familiares y para la sociedad.
Se considera necesario prepararse para enfrentar un futuro insospechado en el campo de la Genética del siglo XXI y la repercusión que es de esperar en la atención médica comunitaria. ( 2 )
Los avances científicos y técnicos que surgieron con el decursar del tiempo en el campo de la medicina actual han tenido además al hombre directamente como sujeto de experimentación, suponiendo un enorme desarrollo de la genética humana, que ocupa así un lugar de liderazgo como fuente generadora de conocimientos científicos. Con el desarrollo del Proyecto Genoma Humano, se han elaborando mapas que permiten situar las distintas secuencias de Ácido Desoxirribonucleico (ADN) en mapas físicos y genéticos, este proyecto fue iniciado en EE. UU en 1990 y actualmente extendido a más de 20 países que participan en la Organización del Genoma Humano (HUGO), cuyo objetivo principal es la secuenciación completa de todo el genoma humano.
Las repercusiones de los avances de la “nueva genética” en el ámbito de la genética médica están siendo enormes y trascienden del estricto estudio de las enfermedades hereditarias para alcanzar prácticamente todos los aspectos de la patología humana. En la 116ª reunión de la Organización Mundial de la Salud (OMS) efectuada el 21 de abril de 2005 se planteó en relación al control de enfermedades genéticas; que este debía basarse en una estrategia integrada y amplia que combine el mejor tratamiento y prevención posible mediante actividades de educación en la comunidad, cribado de la población, asesoramiento genético y disponibilidad de medios para un diagnóstico precoz. ( 3- 4 )
En países europeos, específicamente en España se han realizado estudios en poblaciones con alteraciones del punto de vista genético por diversas causas, desde entonces se habían atendido más de un millón de embarazadas hasta el 2005, diagnosticándose 1500 defectos del tubo neural y 800 de otros diagnósticos, dando la oportunidad de decidir sobre su descendencia; a miles de familias, mejorando su calidad de vida con ello. En más de 20 años de ejecución del Programa de Alfa feto Proteína en Monosuero Materno (AFPsm) se logró obtener más de un 80% de la cobertura global, sin embargo, la cobertura real por años se mostró en ascenso desde 1982 llegando al 100% en la actualidad, esto muestra un incremento progresivo en el trabajo de captación de las embarazadas para el estudio del pesquizaje de AFPsm. ( 5 )
El Sistema Nacional de Salud Pública cubano ha desarrollado un Programa de Atención Médica Integral a la familia y a la comunidad, cuyo objetivo general es desarrollar una atención médica integral dispensarizada y de excelencia dirigida a las familias, grupos y comunidad para elevar de forma continua el estado de salud de la población y entre sus funciones están; la de ofrecer atención médica de elevada calidad técnica, científica y humana, que se desarrolle a través de acciones de promoción y prevención de salud, incluyendo la prevención de enfermedades genéticas y otros daños; restauración y rehabilitación con un enfoque biológico, psicológico y social, organizada, planificada, proactiva y concertada con el sujeto de atención y que se realiza a partir del análisis de la situación de salud de las personas, familias, comunidad y el ambiente, así como la de realizar acciones para el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de enfermedades. ( 6 )
En la actualidad el Estado Cubano y dentro de este, el Ministerio de Salud Pública ubica a las enfermedades genéticas y los defectos congénito como la segunda causa de muerte a nivel nacional específicamente en el primer año de vida, por lo que ha desarrollado un proceso de descentralización de los servicio de salud, incluidos aquellos que brindan asistencia médica relacionada con la genética, para acercar cada vez más a la población la solución ágil y eficiente de los problemas, mediante la concertación, negociación, y participación social y comunitaria, a través de las acciones e intervenciones de promoción y prevención de salud. Esta labor tiene un enfoque integral (clínico, epidemiológico y social), basado en los objetivos de la Atención Primaria de Salud (APS). ( 7 )
La genética comunitaria es la interfase entre la genética básica- clínica y la medicina comunitaria. Esta integra una serie de estrategias para la prevención y diagnóstico precoz del riesgo genético a nivel poblacional desde la
APS. La misión más importante de la genética comunitaria es la identificación del riesgo individual y familiar con fines preventivos. ( 8 )
Los médicos y enfermeras de la familia por su escenario de acción enmarcado en la comunidad, están encargados de observar activamente el proceso de crecimiento y desarrollo en las personas, inmersos en su entorno familiar y comunitario, son capaces de percibir desde muy cerca los cambios que en ellas tienen lugar, en medio del complejo proceso salud – no salud, han aprendido que es mejor promover estilos de vida saludables que enfrentar la exposición al riesgo, desarrollan habilidades en la atención al individuo, la familia y la comunidad, pero sobre todo se profundiza en la interesante dinámica de la familia. ( 9 )
Las malformaciones congénitas aumentan el índice de mortalidad durante la vida intrauterina, en los períodos pre y perinatal, así como en etapas tempranas de la vida, y constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y mayor aún en los subdesarrollados.
De lo anteriormente expuesto se deriva la importancia de lograr una orientación adecuada del personal que se encuentra vinculado a la APS, sobre todo en los Consultorios Médicos de la Familia.
En los últimos seis años se ha desarrollado un arduo trabajo en los municipios, gracias al proceso de descentralización de los Servicios de Genética a nivel de la comunidad, encaminado a la detección de riesgo, diagnóstico precoz y Asesoramiento Genético en la población con el objetivo de prevenir la aparición de nuevos individuos afectados de enfermedades genéticas y defectos congénitos, aunque se ha avanzado en el cumplimiento de los diferentes programas de pesquizaje prenatal y neonatal en relación a estas entidades, aún se detectan incumplimiento en los mismos, exponiendo a nuestra población al padecimiento de enfermedades que dan lugar a la muerte o a discapacidades importantes en el individuo, afectación en la familia y en general a la sociedad, según estudios investigativos realizados sobre el tema.
Cienfuegos constituye una de las provincias privilegiadas en cuanto a las estadísticas en el sector de la genética, se comporta muy similar a la media nacional. Con una pequeña diferencia de un 10% menos. Si se tiene en cuenta la diferencia poblacional es evidente que se trata de un problema de salud a considerar, pues a pesar que las cifras impresionen bajas, no se deben pasar por alto. El municipio de Rodas no escapa de esta situación, debido a que presenta una mortalidad por enfermedades congénitas y defectos congénitos en la última década casi nula, no obstante, sus estadísticas confirman que está inferior a la media nacional y provincial, representado por un 3% de casos. ( 10- 11 )
La prevención ha demostrado ser un procedimiento eficaz en los países que tienden a desarrollar sus planes de salud, no siendo posible llevar a cabo una política eficiente de atención primaria y la recuperación de los indicadores de Mortalidad Infantil, si no se tienen en cuenta los pesquizajes masivos desde la etapa prenatal, junto con la promoción de la salud y la atención médica, que es uno de los componentes esenciales de la política de salud; ya que es una forma de ahorrar en sufrimiento humano y gastos en salud. La prevención de las enfermedades puede considerarse a tres niveles:
• Prevención primaria para evitar que se presente las enfermedades.
• Prevención secundaria para una detección temprana de las enfermedades y así evitar o minimizar sus consecuencias.
• Prevención terciaria para la Rehabilitación. (12)
La prevención debe ser desarrollada por todo el personal que trabaja directamente en la atención médica y de enfermería en el nivel primario de atención de salud, por lo que se decidió entonces investigar el conocimiento que sobre los diferentes programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos; poseen los profesionales encargados directamente de la atención al paciente en la APS, considerando que una adecuada preparación de estos en relación al tema, sería capaz de propiciar un adecuado cumplimiento de los diferentes programas, garantizando la indicación y/o realización oportuna de los diferentes complementarios según la etapa óptima correspondiente a cada uno de ellos.
Problema científico.
¿Cómo mejorar el conocimiento sobre los programas de prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en médicos y enfermeras de la familia del área de Cartagena?
Para darle cumplimiento al problema científico planteado, se define como objetivo general:
• Diseñar un curso de superación para médicos y enfermeras de la familia del área de Cartagena relacionado con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
Como objetivos específicos, se plantean los siguientes:
1. Caracterizar la muestra de acuerdo a las variables de interés en el estudio.
2. Diagnosticar las necesidades formativas de los profesionales, relacionados con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
3. Diseñar un curso de superación para médicos y enfermeras de la familia del área de Cartagena en temas referentes al pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
4. Validar el curso de superación diseñado.
Idea a defender
Un curso de superación, para mejorar los conocimientos sobre los programas de prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, en los médicos y enfermeras de la familia, propiciará un mejor cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos tanto prenatales como neonatales.
Aporte práctico: El curso de superación diseñado, el cual tuvo en cuenta el diagnóstico de las necesidades formativas de los postgraduados que se desempeñan como profesionales de la salud en la APS acerca del trabajo preventivo del Asesoramiento Genético, con el fin de convertirlo en una herramienta para el accionar de estos profesionales en la comunidad.
Aporte social: Constituye una herramienta para la superación de los profesionales de la salud en la APS para una adecuada atención a la población mediante el cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
MARCO TEORICO
1. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DEFECTOS CONGÉNITOS: COSIDERACIONES GENERALES
Con el término de enfermedades genéticas se designa a aquellas enfermedades hereditarias, en las cuales todas las manifestaciones clínicas derivan de las alteraciones cuantitativas, cualitativas o ambas, de una molécula específica, por antonomasia de una proteína. Esta nueva definición incluye además aquellas enfermedades que Archibal Garrod (1908) denominaba errores o defectos congénitos del metabolismo, para el caso de que la proteína alterada fuera una enzima y estructurales si la alteración responde a otro tipo de genes. En la mayoría de las enfermedades que se hace referencia en este estudio se evidencian estas particularidades, donde una integración de errores de su metabolismo trae consigo una gama de manifestaciones clínicas que las caracteriza de manera independiente, según se detalla posteriormente.
Por lo general la causa primaria de estas enfermedades son alteraciones que se producen sobre el ADN celular, es decir, mutaciones las que no son más que todas aquellas alteraciones que se producen de forma permanente en el material genético, el ADN y que se transmite a los descendientes durante el ciclo replicativo. No todas son transmitidas a los descendientes gracias a un sistema de mantenimiento y reparación del ADN. Los agentes mutantes pueden ser de naturaleza física, química, además pueden originarse en el interior o el exterior del organismo.
Teniendo en consideración el grado de afectación que el mutágeno origina en el ADN, las mutaciones pueden clasificarse en dos grandes grupos:
• Mutaciones cromosómicas, también llamadas como aberraciones cromosómicas, estas se pueden visualizar por el microscopio electrónico porque afectan un sector grande de la cadena del ADN.
• Mutaciones génicas en este caso se afecta solo una o muy pocas bases nitrogenadas por lo que tiene un nivel molecular o submicroscópico. (13)
En más del 50% de los casos estudiados a lo largo de la historia de la genética no se han podido establecer explicaciones definitivas de por qué ocurren. Hoy en día se conoce que entre un 30-40% son de causa genética, y dentro de este subgrupo, las cromosómicas representan un 6%, los defectos de un único gen 7,5%, multifactoriales 20-30%, ambientales entre un 5-10%, y dentro de ellas, causadas por los fármacos y agentes químicos 2%, por infecciones 2%, debido a enfermedades maternas 2 % y por agentes físicos 1%. (14).
2. PROGRAMAS DE PESQUISAJE DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DEFECTOS CONGÉNITOS, UNA NECESIDAD.
Los pesquizajes masivos de la población han tomado un papel primordial en la avanzada de la prevención médica, ya que los mismos permiten una atención general a toda la población que amplía las posibilidades de diagnóstico. Estos pesquizajes están soportados en su gran mayoría por métodos semiautomáticos y automáticos que le confieren altos grados de especificidad y sensibilidad, garantizando la confiabilidad de los diagnósticos, en los procedimientos empleados.
Estos antecedentes, así como el desarrollo en Cuba del Sistema Ultra micro analítico y la consolidación de los Departamentos Provinciales de Genética Médica del MINSAP condicionaron el inicio de los pesquizajes masivos de la población en grupos susceptibles a diferentes riesgos de enfermedades. (15- 16).
Como parte del desarrollo de la Salud Pública en Cuba, desde al año 1981 se desarrollan una serie de programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
La meta final de un programa de pesquizaje es la disminución de la mortalidad específica de la enfermedad sujeta a pesquiza, gracias a la identificación del mayor número de individuos a los que se les pueda ofrecer la posibilidad de un tratamiento oportuno y efectivo, para mejorar la calidad de vida de cada paciente durante el estadío de la enfermedad. La decisión e implementación de adoptar un programa de pesquizaje por las autoridades sanitarias de un país, es un proceso complejo en el que interactúan múltiples factores. Previa a su introducción, es necesario un análisis de las posibles consecuencias sobre la población estudiada, tanto desde el punto de vista médico como social, ético y legal, así como del impacto que tendría en el Sistema de Salud en términos económicos y de organización asistencial.
El término de pesquizaje activo es también utilizado en la literatura internacional como “tamizado”, screening (en inglés), un instrumento de la epidemiología y la medicina preventiva para investigar la prevalencia en una población de determinadas enfermedades, mediante la utilización de pruebas diagnósticas (aceptables y no costosas) que permitan separar los sanos de los posibles enfermos y que por lo general suelen complementarse con otras pruebas diagnósticas de mayor precisión.
Un enfoque más reciente del pesquizaje es que no tiene por objeto solamente descubrir enfermedades (prevención secundaria), sino también identificar a las personas de alto riesgo. Por ejemplo, se sabe que un alto nivel de lípidos en sangre, la hipertensión arterial (HTA) y el tabaquismo, aumenta el riesgo de cardiopatía isquémica. Si con una intervención lo suficientemente efectiva en individuos con alto riesgo, se es capaz de reducir la morbilidad y la mortalidad, la identificación de personas de alto riesgo a través del pesquizaje, podría contribuir a la verdadera prevención primaria. (17)
Los programas de pesquizaje de enfermedades genética y defectos congénitos relacionados con el Programa de atención materno Infantil son clasificados en Programas prenatales y Programas neonatales
Los programas prenatales de pesquizaje de defectos congénitos y enfermedades genéticas en Cuba, por ejemplo han modificado radicalmente el manejo y seguimiento de los embarazos y así como los resultados peri natales. Muchas de las condiciones y afecciones moleculares, genéticas, funcionales y estructurales que afectan a la descendencia pueden ser detectadas ahora in útero, y en ocasiones, tratadas antes del nacimiento. Por esta razón algunas parejas buscan asesoramiento desde antes de la gestación, sobre todo cuando existe la posibilidad de que sean portadoras de alguna enfermedad con patrón de transmisión autosómico recesivo. (18)
La aplicación de la Tecnología del Sistema Ultra micro Analítico (SUMA) comenzó en Cuba en la década de los 80 del siglo pasado, con el pesquizaje de Malformaciones Congénitas, dentro del Programa Materno Infantil. A medida que la Tecnología SUMA se fue desarrollando, se diversificó su uso dentro del Sistema Nacional de Salud, contribuyendo al aumento del bienestar de la población.
2.1: Programas de pesquizaje prenatales:
I- Programa de detección precoz de anemia por Hematíes Falciformes.
En Cuba la frecuencia de portadores oscila entre 3 y el 7 %, con un incremento significativo en las provincias orientales en base a lo cual se espera el nacimiento de aproximadamente 100 enfermos al año. La hemoglobina normal principal del adulto, se denomina hemoglobina A (HbA), pero existen muchas variantes anormales de esta, siendo las más frecuentes las de tipo S y C. Por lo anteriormente expuesto desde 1983 se desarrolla en Cuba el Programa Nacional para la Prevención de Anemia Falciforme, basado en la detección de las familias de riesgo, mediante el pesquizaje de mujeres embarazadas, Asesoramiento Genético (AG) y diagnóstico prenatal (DPN). Se brinda la oportunidad de interrumpir el embarazo, en los casos en que el feto esté afectado, lo que permite reducir la incidencia de la enfermedad.
II- Programa de detección de malformaciones congénitas por ultrasonido en el segundo trimestre de la gestación.
El diagnóstico prenatal de defectos congénitos estructurales permite el diagnóstico temprano y seguimiento oportuno, posibilitando que muchas de estas patologías, que antiguamente desencadenaban muerte fetal o neonatal precoz sean referidas a centros especializados; mejorando su sobrevivencia en Unidades de Cuidados Especiales Neonatales.
III- Programa de pesquizaje de Alfa feto proteína en suero materno.
La alfa feto proteína (AFP) es una glicoproteína producida por el huevo del saco embrionario alrededor de la quinta semana de gestación; esta se puede encontrar en la sangre fetal, en el líquido amniótico y la sangre materna, en concentraciones pequeñas.
Después de la oncena semana de gestación se produce fundamentalmente por el hígado y el tracto gastrointestinal fetal. Las concentraciones de AFP aumentan a través del curso del embarazo para nivelarse alrededor de las 30 – 32 semanas.
Los valores de AFP se expresan en múltiplos de media y deben ser corregidos por el peso materno, color de la piel, la diabetes y las gestaciones múltiples, pues existe una relación entre el peso materno y los valores de AFP. Por su parte las mujeres negras tienen valores más altos que las blancas. Las pacientes diabéticas y las embarazadas con gestaciones múltiples presentan un aumento del 50 % de los valores con relación a las embarazadas normales.
En Cuba se instala como programa nacional en 1982, la Alfa feto proteína en Suero Materno (AFPSM) se realiza en las gestantes de 15 a 19 semanas de embarazo usando la tecnología SUMA, desarrollada y producida por el Centro de Inmunoensayo de Cuba. Las cifras elevadas de este predictor (AFPSM>2.0 MoM) permite detectar los Defectos del Tubo Neural (DTN) y otras malformaciones congénitas no vinculadas directamente al SNC; que están incluidas pero no limitadas, a los defectos de la pared ventral: las anomalías renales (agenecia renal, uropatías obstructivas, teratoma sacrocoxígeo) y los higromas triploides y quísticos, así como a los malos resultados del embarazo tales como bajo peso al nacer, abortos, prematuridad, muerte fetal, retardo del crecimiento y desprendimientos de placenta normalmente insertada. Por su parte los bajos niveles se relacionan con el Síndrome de Down, Síndrome alcohólico fetal, mola hidatídica, aborto espontáneo entre otras.
IV- Programa de diagnóstico prenatal citogenético en gestantes de riesgo, incluida la edad materna avanzada.
En 1966 Stelle y Breg reportaron la técnica de cultivo de células presentes en el líquido amniótico que posibilita conocer la constitución cromosómica fetal en el segundo trimestre del embarazo. Valenti en 1968 reportó el primer diagnóstico prenatal en un caso con trisomía 21, siendo esta la cromosomopatía más frecuente. En Cuba tiene una incidencia al nacimiento de 0,078%, y en Camagüey nacen aproximadamente 10 niños con Síndrome Down (SD) al año. (19- 22)
2.2: Programas neonatales.
Existen patologías que pueden causar consecuencias graves e irreversibles en los recién nacidos, lamentablemente muchas de ellas no son evidentes para el equipo médico al nacimiento, sino en períodos posteriores. La sospecha clínica en etapas posteriores puede ser tardía para evitar las consecuencias que acarrean estas patologías. La detección de estos pacientes en períodos presintomáticos es lo que se denomina Pesquiza Neonatal. Los beneficios de esta pesquiza están en identificar de forma temprana la patología y que el paciente, aun sin evidencias clínicas, entre en un tratamiento.
Entre estas enfermedades se encuentran los errores congénitos del metabolismo, los que integran un grupo muy heterogéneo de enfermedades de causa genética que afectan fundamentalmente a la población infantil. El diagnóstico puede ser realizado en el período neonatal temprano o en los niños que tienen riesgos de padecer estas dolencias.
En Cuba se realiza el pesquizaje de las enfermedades con errores congénitos del metabolismo según los siguientes programas:
I. Programa de Detección Precoz de Fenilcetonuria.
II. Programa de Detección Precoz de Hipotiroidismo Congénito.
III. Programa de Detección Precoz de Galactosemia.
IV. Programa de Detección Precoz de Biotinidasa.
V. Programa de Detección Precoz de Hiperplasia Adrenal Congénita.
Los tres últimos programas son incorporados en Cuba a partir del año 2006.
I. Detección de la Fenilcetonuria:
La Fenilcetonuria clásica es una enfermedad monogénica que se trasmite con un patrón de herencia autosómico recesivo y la frecuencia de portadores es de 1 por 60 habitantes, debido a una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa hepática cuya función es la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina, por lo que cobra gran repercusión sobre el metabolismo de la fenilalanina. Constituye el más común de los errores congénitos del metabolismo, con incidencias que varían desde 1 en 5 000 en Polonia hasta 1 en 33 000 en China. En Cuba se reporta una incidencia promedio de 1 en 50 000. Es menos frecuente en la raza negra. La detección de esta enfermedad en las primeras semanas de vida del niño permite establecer una dieta de bajo contenido en fenilalanina y por tanto evitar el retardo mental progresivo que es el signo clínico más grave de esta afección.
Teniendo en cuenta las posibilidades existentes para un diagnóstico precoz de la enfermedad, así como la oportunidad de evitar el daño cerebral y con éste el retraso mental a los pacientes deficientes de dicha enzima, se instauró en nuestro país el pesquizaje masivo en niños entre los 5 y 15 días de nacidos, con mayor precisión al 7mo día, utilizando el test microbiológico de Guthrie-Susi, pues antes los niveles de fenilalanina en sangre pudieran ser normales.
El aumento de fenilalanina en sangre por la ausencia de la enzima antes citada provoca inhibición de la tirosina, disminuyendo la producción de melanina. Según las bibliografías más recientes que abordan el tema, no está del todo aclarado el mecanismo por el cual esta afección produce el retraso mental.
El desarrollo de la tecnología SUMA en Cuba, ha logrado aplicar pesquizajes poblacionales para darle solución a situaciones complejas y alejadas del diagnóstico clínico sobre la base de un sistema integral automatizado que incluye equipos y juegos de reactivos basados en técnicas de UMELISA.
La organización y estructura en estos programas de pesquizaje, obtienen con éxito el objetivo de la prevención y el diagnóstico precoz. Desde 1994 el UMTEST PKU utilizado para el pesquizaje de la Fenilcetonuria se ha introducido como estuche de reactivos ofertado para los programas masivos en la atención neonatal, el cual ha sido validado en varios países de Latinoamérica.
Con el reactivo UMTEST PKU se realiza la prueba fluorescente para la cuantificación de niveles de fenilalanina en sangre seca sobre Papel de Filtro.
II. Detección del Hipotiroidismo congénito:
El Hipotiroidismo Congénito (HC) es la enfermedad endocrina más frecuente y es la causa más común de retraso mental prevenible. Su origen es la deficiencia en la producción de hormonas tiroideas como consecuencia de alteraciones en el desarrollo morfológico o funcional de la glándula tiroides en el transcurso de su embriogénesis.
Durante la década del 70 se crean los Programas de Pesquizaje Masivo Neonatal con el propósito de prevenir el retraso mental. Actualmente los mismos se llevan a cabo solo en países industrializados y desde 1986 Cuba inició el pesquizaje masivo de los recién nacidos para la prevención del HC a partir del desarrollo del UMELISA TSH para el estudio de la Hormona Tiroidea en el suero del cordón.
Hasta el 30 de junio de 2006, el pesquizaje Neonatal se comportó de la siguiente forma:
• Recién nacidos estudiados con el UMELISA TSH: 2 677 230 pacientes.
• Hipotiroideos detectados: 737 pacientes.
III. Detección de la Galactosemia:
La Galactosemia (Gal) es una enfermedad provocada por la deficiencia de una de las tres enzimas que participan en el metabolismo de la Galactosa: galactoquinasa, galactosa-1-fosfato Uridil Transferasa (GALT) y UDP-galactosa 4-Epimerasa, lo que conduce a la acumulación de altos niveles sanguíneos de galactosa y sus metabolitos. La deficiencia de galactoquinasa, descrita por primera vez por Gitzelmann en 1965, origina una forma moderada de Galactosemia caracterizada por galactosuria y cataratas, pero sin retraso mental ni aminoaciduria, mientras que la Galactosemia clásica, descrita inicialmente por Reuss (1908) y posteriormente por Kalchar (1956), es una enfermedad grave, cuyos síntomas son precoces e incluso pueden desarrollarse intraútero, debido a la ausencia específica de la enzima galactosa- 1- fosfato Uridil Transferasa. Los síntomas clínicos en los niños afectados de esta enfermedad de forma general son: cataratas, cirrosis hepática, ascitis, ictericia, convulsiones, letargo, irritabilidad, poco aumento de peso, sepsis, retraso mental e incluso la muerte. El diagnóstico bioquímico de certeza puede hacerse mediante la dosificación de la enzima en eritrocitos, además pude lograrse en la etapa prenatal a través de la dosificación de la enzima en cultivo de células del líquido amniótico. La enfermedad se transmite como un rasgo autonómico recesivo y la incidencia promedio a nivel internacional de esta enfermedad es de 1: 62 000 y 1: 30 000 para el defecto enzimático más frecuente (Galactosa-1-fosfato Uridil transferasa).
IV. Detección de la Deficiencia de la Biotinidasa:
La deficiencia de Biotinidasa es una enfermedad con una transmisión autosómica recesiva que afecta el metabolismo de la biotina, lo que provoca múltiples deficiencias de las enzimas carboxilasas, que emplean biotina como cofactor, provocando alteraciones del metabolismo de las proteínas, carbohidratos y lípidos. Las principales manifestaciones clínicas iniciales agrupan una diversidad de síntomas neurológicos y cutáneos dentro de los que se incluyen: contracciones mioclónicas, hipotonía muscular, ataxia, hipoacusia, atrofia óptica, retraso del desarrollo psicomotor, acidemia orgánica, e incluso puede conducir al coma por descompensación metabólica y muerte. La incidencia combinada de la deficiencia total y parcial de Biotinidasa es variable, generalmente menor a 1: 60 000. El diagnostico bioquímico esta afección se realiza al nivel de Atención Secundario por carencia de los servicio de tecnología avanzada SUMA en la mayoría de loa municipios.
Las muestras colectadas se envían al Laboratorio SUMA según corresponda, en cada provincia, donde se procesan utilizando el UMTEST BIOTINIDASA para la evaluación de la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa.
V. Detección de la Hiperplasia Adrenal Congénita:
La Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) es una condición hereditaria que ocurre cuando las glándulas adrenales no producen suficiente hormona cortisol y aldosterona, pero en cambio producen demasiado andrógeno (hormona del tipo masculino).
La sobreproducción de las hormonas de tipo masculino puede afectar al bebé antes de su nacimiento. Las niñas con HAC pueden tener como característica que evidencien la enfermedad, el clítoris con aumento de tamaño al nacimiento y desarrollar rasgos masculinos al crecer tales como: gravedad en la voz, vello facial e irregularidades de la menstruación en la pubertad. Las niñas que tienen una forma severa de HAC pueden ser confundidas con niños al nacimiento.
En el caso de los pacientes del sexo masculino con HAC nacen con genitales normales, y desarrollan precozmente a temprana edad; entre los 2-3 años la masa muscular, vello púbico, el pene y ocurre una intensificación de la gravedad de la voz. Los testículos generan hipofunción glandular que impide la espermogénesis normal.
Se utiliza el estuche de reactivos UMELISA 17OH Progesterona NEONATAL, para la determinación de 17OH Progesterona en sangre seca colectada en papel de filtro. La lectura, validación e interpretación de los resultados, se realiza con el programa de aplicación UMELISA 17OH Progesterona NEONATAL. (23-24)
3. EL ASESORAMIENTO GENÉTICO COMO PARTE DE LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS Y DEFECTOS CONGÉNITOS.
En todos los Servicios de Genética y niveles de prevención antes mencionados, está presente el Asesoramiento Genético como proceso central y esencial que guía el curso de las acciones que se realizan, ante un problema de causa total o parcialmente genética.
Por tanto consideramos necesaria la definición de Asesoramiento Genético, partiendo de que el mismo es un proceso de comunicación que tiene que ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno genético en una familia.
El Asesoramiento Genético es una herramienta médica que debe estar al alcance de todos los profesionales de la salud porque forma parte de las acciones a desarrollar en el servicio de genética, es un proceso de comunicación que se ocupa de los problemas humanos asociados con la presentación, o el riesgo de presentación, de un trastorno genético en una familia. Este proceso consiste en que una o más personas adecuadamente formadas procuren ayudar al individuo o a la familia a:
a) comprender los actos médicos, como el diagnóstico, el posible curso de las enfermedades y sus tratamientos disponibles.
b) conocer el modo en que la herencia contribuye al trastorno y al riesgo de recurrencia en determinados parientes.
c) entender las alternativas para hacer frente al riesgo de recurrencia.
d) elegir una forma de actuación que les parezca adecuada, a su visión del riesgo, a sus objetivos familiares y a sus normas éticas y religiosas, actuando de acuerdo con esa decisión.
e) llevar a cabo la mejor adaptación posible al trastorno del miembro de la familia afectado y/o al riesgo de recurrencia del trastorno. (25- 31)
El Asesoramiento Genético ha cambiado desde 1975, fundamentalmente por dos diferentes razones:
1. Mayor número de indicaciones para el Asesoramiento Genético y los servicios de Genética: La anterior definición se focaliza en las implicaciones reproductivas del Asesoramiento Genético. En las últimas dos décadas este se ha extendido, al incluir condiciones no completamente genéticas y aún no genéticas (exposición a teratógenos o mutágenos, malformaciones congénitas, enfermedades comunes del adulto), y no es inconcebible que en el futuro, los pacientes reciban Asesoramiento Genético sobre polimorfismos que pueden afectar la respuesta a drogas terapéuticas o agentes ambientales y hasta sobre la genética del comportamiento “normal” o los rasgos psíquicos.
2. Cambios en la proyección de los pacientes y los servicios de salud: A medida que los individuos que piden Asesoramiento Genético son más diversos y la tecnología más poderosa y compleja, nuevos elementos han ganado prominencia en el proceso de Asesoramiento Genético. El asesor de hoy, necesita informar a los pacientes.
La información genética tiene una serie de características que la hacen objeto de una especial protección. En sentido estricto los datos genéticos no difieren de otros tipos de información médica y forman parte del espectro completo de la información sanitaria. Para algunos, el denominado “excepcionalismo” genético es incorrecto y todos merecen los mismos niveles de confidencialidad.
Este proceso está sujeto a varios principios que rigen su funcionamiento con el objetivos de lograr resultados satisfactorios en lo que se refiere a la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la población con riesgo para ello. Los principios del asesoramiento genético se refieren a todos los elementos que conforman este proceso, es decir, sus componentes básicos, los aspectos prácticos, los aspectos psicológicos y los aspectos éticos y jurídicos del Asesoramiento Genético.
La responsabilidad de los especialistas que intervienen en estas pruebas puede ser debida a fallos en los diagnósticos: falso negativo (no detectar una anomalía genética existente) o falso positivo (asegurar la presencia de alguna anomalía genética inexistente). (32-35)
DISENO METODODLOGICO
Se realizó un estudio basado fundamentalmente en el paradigma cualitativo, en el área de Cartagena, perteneciente al municipio Rodas, provincia Cienfuegos, durante el período comprendido entre enero- julio 2009; para diagnosticar las necesidades formativas de los postgraduados como médicos y enfermeras de la familia relacionados con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos Para la realización de la investigación se utilizaron métodos teóricos, empíricos y matemáticos.
Métodos Teóricos:
• Histórico-lógico: en el estudio de la problemática objeto de estudio.
• Análisis-síntesis: en el estudio de los datos y criterios obtenidos en las diferentes fases de la investigación.
• Sistémico-estructural: para dar una estructura lógica a las partes de la tesis y lograr una sistematicidad de la misma.
• Modelación: para realizar la vinculación de la realidad con el objeto modelado que en esta tesis se concretó en el curso de superación diseñado.
Métodos Empíricos:
• Revisión documental de diversas fuentes de información como carné obstétricos de embarazadas durante el período de estudio, así como registros estadísticos de programas de pesquizaje en consulta de genética municipal e historias clínicas de lactantes.
• Encuesta a trabajadores vinculados a la asistencia médica y de enfermería de pacientes en la APS con el propósito de diagnosticar las necesidades formativas de postgraduados de médicos y enfermeras de la familia, relacionados con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
• Entrevista dirigida a máster en asesoramiento genético del municipio con el objetivo de conocer su opinión sobre la calidad del cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, así como las dificultades más frecuentes según su criterio en particular.
• Criterio de especialistas con el objetivo de realizar la validación del curso diseñado. La experiencia detallada de este método se describe más adelante, en esta misma parte de la tesis.
• Triangulación: Se utilizó para la triangulación de métodos con el objetivo de establecer las regularidades a partir de los diferentes métodos y técnicas empleadas.
Métodos Matemáticos:
• Se utilizó la estadística descriptiva para el análisis de los datos.
Se contó con la autorización de la Dirección Municipal de Salud de Rodas. (Anexo No.1). Los profesionales de la salud que participaron en el estudio ofrecieron de forma escrita su consentimiento para ello. (Anexo No. 2)
Criterios de inclusión:
Todos los médicos y enfermeras de la familia vinculados a la atención médica o de enfermería perteneciente al Grupo Básico de Trabajo de esta área de salud, durante el período en que se realiza el estudio y además, que muestren su conformidad en participar en el mismo.
Criterios de exclusión:
Se excluye del estudio todo el personal de salud vinculado a la atención médica o de enfermería que labora en Consultorios Médicos de Cartagena, que no se encuentre en el área durante el período en que se realiza el estudio o que no muestren su conformidad en participar en el mismo.
Metodología utilizada para la revisión documental:
Se realizó la revisión de 97 carné obstétricos de embarazadas que fueron atendidas en el área de Cartagena durante el período de estudio, además de los registros estadísticos de la consulta de genética municipal centralizada en el Policlínico de Rodas, que recogen datos acerca de las indicaciones de los programas de pesquizaje prenatal y neonatal, y sus resultados. Este momento de la investigación, constituyó una forma importante de conocer el comportamiento de estos programas en el área bajo estudio con la finalidad de enriquecer el diagnóstico a realizar con los médicos y enfermeras de la familia de Cartagena.
Metodología utilizada para el diagnóstico de las necesidades formativas de los postgraduados sobre los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos:
La encuesta tipo cuestionario (Anexo No. 3) se aplicó a una muestra conformada por 25 profesionales, entre ellos médicos y enfermeras, que prestan servicio en el área de Cartagena, perteneciente al municipio de Rodas, lo que representó el 100% de los profesionales de la salud vinculados directamente a la atención a pacientes en los Consultorios Médicos de la Familia de dicha área, siendo este el universo de la investigación. Además de datos de identificación personales, la encuesta contó con 7 aspectos que permitieron diagnosticar las necesidades formativas de los postgraduados, relacionadas con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Se consideró que la información obtenida era suficiente para determinar la necesidad de diseñar un curso de superación para el personal implicado en la atención primaria de salud del área objeto de estudio.
Las variables utilizadas en esta etapa fueron las siguientes:
Categoría ocupacional, tiempo vinculado a la APS y conocimiento sobre momento adecuado para la indicación y utilidad de los exámenes a indicar, referentes a programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Las que quedaron operacionalizadas de la manera que a continuación se describen:
I. Categoría ocupacional:
Técnico en enfermería: Incluyó al personal que durante la investigación cursaba la licenciatura en enfermaría, independientemente del año académico en que se encuentre
Licenciado en enfermería: Aquí se incluyó todo el personal de enfermería que ostente el título de licenciado, independientemente de que sean además especialistas en APS.
Médico residente: En este caso se incluyeron aquellos profesionales graduados de medicina y que estén cursando la residencia en Medicina General Integral (MGI).
Médico especialista: Fueron incluidos solamente los médicos que son graduados en la especialidad de MGI, a pesar de que el estudio posee carácter interdisciplinario.
II. Tiempo vinculado a la APS:
En este caso se tomó como punto de partida el tiempo que lleva graduado, el personal incluido en el estudio. Para ello se establecieron los siguientes rangos de tiempo:
– menos de 1 año.
– de 1 a 5 años.
– de 6 a 10 años.
– más de 10 años.
III. Conocimiento sobre momento adecuado para la indicación y utilidad de los exámenes a indicar, referentes a programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos:
Conocen indicación:
Conocen utilidad:
No conocen la indicación:
No conocen la utilidad:
Estos aspectos se evaluarán según clave creada a los efectos de esta investigación. (Anexo No. 4)
Metodología utilizada para la entrevista a especialista:
En este caso se elaboró una encuesta tipo entrevista dirigida a máster en asesoramiento genético del municipio, la que fue aplicada por el autor de forma individual. Esto sirvió para conocer la opinión de ellos sobre la calidad del cumplimiento de los programas de pesquizaje que se realizan en torno al tema en cuestión y las principales dificultades que existen para brindar una atención adecuada a la población, según su criterio. (Anexo No. 5)
Metodología utilizada en el proceso de validación del curso de superación sobre programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defecto congénitos mediante el criterio de especialistas.
El instrumento fundamental de la validación es el análisis crítico, el colectivo de especialistas, del modelo propuesto (fundamentación teórica) y de su concreción en el plano concreto-pensado, por el conjunto de sujetos que valoren las ideas que se han propuesto; y en perspectiva, la práctica histórico-social si comprueba el objeto concreto – pensado propuesto por el investigador.
En esta investigación se utilizó el criterio de especialistas con el propósito de conocer sus opiniones acerca de la pertinencia, factibilidad, calidad y posible efectividad de la propuesta elaborada, con el fin de mejorar los conocimientos de médicos y enfermeras de la familia, relacionados con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
Etapas del proceso de validación:
La validación se realizó en tres etapas:
• en la primera se seleccionaron los especialistas de acuerdo con los criterios establecidos.
• en la segunda se elaboró y se aplicó el cuestionario.
• en la tercera se procesaron los resultados de las valoraciones emitidas por los especialistas.
Selección de los especialistas:
De acuerdo con las características del contenido de esta investigación se propuso que el grupo estuviera integrado por especialistas en Genética Clínica, Medicina General Integral, Enfermeras Licenciadas y especialistas en Atención Comunitaria y Gineco -obstetricia, así como Máster en Asesoramiento Genético de la provincia de Cienfuegos, además de Licenciados en Educación, debido a que la problemática abordada en este trabajo es de implicación interdisciplinaria.
La selección de especialistas se realizó atendiendo a los siguientes criterios:
• Competencia, expresado en su nivel de conocimiento acerca del problema que se resolvió en la tesis.
• Creatividad, expresada en su capacidad para resolver problemas originales.
• Disposición para participar en la valoración.
• Capacidad de análisis y de pensamiento lógico.
• Espíritu colectivista y autocrítico.
Después de determinar la cantidad mínima y máxima de especialistas que podían participar en la investigación, se confeccionó el listado definitivo, integrado por 10 especialistas distribuidos de la siguiente forma: 2 especialistas en Medicina General Integral, 1 especialista en Genética Clínica, 1 Licenciadas en Psicología, 3 Máster en Asesoramiento Genético, 1 Máster en Educación y 2 Licenciadas en Enfermería.
El próximo paso fue enviar a cada uno de los especialistas una carta invitándolos a participar en la validación del curso diseñado, en la cual se le explicó el objetivo de la realización de la encuesta.
Elaboración y aplicación de la encuesta:
Una vez seleccionados los especialistas se elaboró una encuesta tipo entrevista con preguntas abiertas y sobre aspectos personales. Esta fue anexada a la carta enviada a cada especialista (Anexo No. 6). Cada especialista respondió de forma independiente el mismo, sin la colaboración de otros, para evitar la influencia de uno sobre otro y asegurar así que las opiniones y criterios fueran fruto de sus reflexiones personales.
Dentro de los aspectos fundamentales objeto de validación por los especialistas se destacan los siguientes:
• Correspondencia con el problema científico.
• Logro del objetivo propuesto.
• Factibilidad de la propuesta.
• Necesidad de la misma para elevar el nivel de conocimiento del personal de salud en relación al pesquizaje prenatal y neonatal de enfermedades genéticas y defectos congénitos en el área.
• Suficiencia y nivel de adecuación de los temas propuestos.
• Transferibilidad de la propuesta a otras áreas.
• Importancia del curso y calidad.
• Sugerencias de modificaciones generales o particulares, si fuera necesario.
Procedimientos estadísticos
Los datos obtenidos se depositaron en una base de datos creada a los efectos de este estudio. Se utilizó el procesador estadístico SPSS versión 11 para Windows. Los resultados se expresaron en tablas mediante números absolutos y porcentajes o en gráficos.
En esta parte de la tesis se muestran los resultados fundamentales obtenidos mediante los métodos utilizados para dar salida a los objetivos propuestos anteriormente, además de su discusión general.
RSULTADOS Y DISCUSION
1. Resultados fundamentales:
1.1: Resultados de la revisión documental:
Se revisaron un total de 97 carné obstétricos en los que se pudo comprobar que:
• En 12 de ellos existió indicación en momentos inadecuados de la prueba de Alfa Feto Proteína (AFP).
• En 2 de estos documentos se reporta alteraciones de la cifras de AFP, sin datos ilustren su seguimiento.
• En la mayoría de los casos no se expresa con exactitud los resultados del UTS del 2do trimestre, por escrito.
• En 35 de ellos falta el resultado y la fecha, de la electroforesis de hemoglobina.
Con la revisión de los registros estadísticos de la consulta de asesoramiento genético a nivel municipal, que recogen información sobre el cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, se concluyó que las deficiencias fundamentales en relación al tema radican en que no se indican en el tiempo adecuado la mayoría de la pruebas diagnósticas que se realizan, las mismas carecen de datos específicos y necesarios para la identificación del riesgo genético.
En la revisión de historia clínicas de los lactantes no se encontraron dificultades a señalar en cuanto al tema en cuestión porque solamente un recién nacido presento alteraciones en las cifras de Fenilcetonuria, lo que resulto un error de laboratorio demostrados al repetir el examen y aparece refleja en la historia con amplitud y claridad.
1.2: Resultados la aplicación del cuestionario a profesional4es de la salud:
Tabla No 1. Distribución de la muestra según categoría y tiempo de trabajo en la Atención Primaria de Salud. Cartagena. 2009.
Categoría Tiempo en APS
Hasta 5 años De 6 a 10 años Más de 10 Total
No % No % No % No %
Técnico 1 4.0 2 8.0 4 16.0 7 28.0
Licenciado en Enfermería. 1 4.0 0 9 36.0 10 40.0
Médico. Residente MGI 6 24.0 0 – 0 – 6 24.0
Médico. Especialista MGI 1 4.0 0 – 1 4.0 2 8.0
Total 17 68.0 2 8.0 6 24.0 25 100
Fuente: Encuesta.
Al analizar la distribución de la muestra en estudio según categoría ocupacional y tiempo de trabajo en la Atención Primaria de Salud (APS) se pudo observar que el mayor número, son Licenciadas en Enfermería, o sea 10 Licenciadas, las que representaron el 40.0% del total de la muestra, a su vez estas aportan la mayor cifra de trabajadores con más de 10 años de trabajo en la APS (9 trabajadores que representan el 36.0%), le siguen en orden decreciente los pertenecientes a la categoría de técnicos con 7 trabajadores, representando el 28.0%, fueron entrevistados 2 médicos especialistas en MGI (8.0%) y 6 médicos residentes de MGI para un 24.0%. El mayor número de trabajadores se encuentra vinculado a la APS por un período de tiempo no mayor de 5 años (68.0%), 6 de ellos laboran en este nivel de Atención Primaria por más de 10 años (24.0%) y solo 2 trabajadores lo hacen entre 6 y 10 años lo que representa un 8.0%.
Tabla No 2. Relación de la categoría ocupacional y los conocimientos sobre ultrasonido como método no invasivo. Cartagena. 2009.
Categoría Ultrasonido 1er trimestre Ultrasonido 2do trimestre
Indicación Utilidad Indicación Utilidad
No % No % No % No %
Técnico 2 8.0 4 16.0 5 20.0 7 28.0
Licenciada en Enfermería 4 16.0 9 36.0 6 24.0 10 40.0
Médico Residente 2 8.0 4 16.0 4 16.0 6 24.0
Médico especialista 1 4.0 1 4.0 1 4.0 2 8.0
Total 9 36.0 18 72.0 16 25.0 25 100
Fuente: Encuesta.
Al analizar relación de la categoría ocupacional y los conocimientos sobre ultrasonido (UTS) como método no invasivo, de los trabajadores en estudio, se pudo observar que solo el 36.0% de la muestra en que se estudió (9 trabajadores) refirió una indicación apropiada del UTS en el 1er trimestre del embarazo, la utilidad del mismo fue referida correctamente por el 72.0% de los trabajadores encuestados, resulta de gran importancia el manejo de los beneficios de estos exámenes pues la participación conciente del individuo es imprescindible para garantizar el cumplimiento de los programas preventivos en la APS. En relación al UTS del segundo trimestre se pudo apreciar en el estudio que el conocimiento del mismo es mayor, lo que puede estar dado por la estabilidad de este examen durante mayor tiempo en la APS, el 25.0% de los encuestados responde adecuadamente en relación a la realización de este examen no invasivo.
Tabla # 3. Relación de la categoría ocupacional y los conocimientos sobre pesquizaje prenatal invasivo. Cartagena. 2009.
Categoría Electroforesis de Hemoglobina Alfa feto Proteína
Indicación Utilidad Indicación Utilidad
No % No % No % No %
Técnico 7 28.0 1 4.0 5 20.0 4 16.0
Licenciada en Enfermería 10 40.0 5 17.9 9 36.0 10 40.0
Médico Residente 6 24.0 5 20.0 3 12.0 6 24.0
Médico especialista 2 8.0 2 8.0 2 8.0 2 8.0
Total 25 100 13 52.0 19 76.0 22 88.0
Fuente: Encuesta.
En la Tabla # 3 se pudo observar que en relación al pesquizaje de hemoglobinopatías (electroforesis de hemoglobina) el 100% de los encuestados conocen que este examen debe ser realizado al inicio del embarazo, sin embargo solo el 52.0% de la muestra posee conocimientos adecuados en relación a su utilidad. Con relación a la prueba de Alfa feto proteína se pudo observar que existe mayor dominio de su importancia para el pesquizaje de determinadas alteraciones desde el punto de vista genético, pues un 88.0% de los trabajadores encuestados no siendo así en el conocimiento del tiempo adecuado para su indicación, solo un 76.0% expresó conocer el mismo.
Tabla ? 4: Relación de los conocimientos sobre Diagnóstico Prenatal Cromosómico. Cartagena. 2009.
Categoría Diagnóstico prenatal cromosómico
Indicación Utilidad
No % No %
Técnico 0 0% 3 12.0%
Licenciada en enfermería 0 0% 4 16.0%
Médico residente 6 24.0% 6 24.0%
Médico especialista en MGI 2 8.0% 2 8.0%
Total 8 32.0% 15 60.0%
Fuente: Encuesta.
En el presente estudio se demostró un importante desconocimiento de aspectos relacionados con la realización de este examen como así lo muestra la tabla ? 4, pues solo el 16.0% de los encuestados respondió adecuadamente en relación a la fecha de realización, y el 39.0% domina su utilidad, resulta difícil lograr que la población sea conciente de la importancia de realización de un pesquizaje si los propios trabajadores de la salud encargados de su atención y seguimiento no tienen el dominio suficiente sobre el tema, de forma tal que puedan contribuir a la realización conciente de cada examen.
Tabla ? 5. Relación de los conocimientos sobre exámenes de pesquizaje neonatal. Cartagena. 2009.
Programa Conocen utilidad No conocen utilidad
No % No %
Fenilcetonuria 25 100.0% 0 0%
Galactosemia 13 52.0% 12 3.0%
Déficit de Biotinidasa 8 32.0% 17 68.0%
Hiperplasia Adrenal Congénita 4 16.0% 21 84.0%
Hipotiroidismo Congénito 12 3.0% 13 52.0%
Fuente: Encuesta.
En relación con el programa de pesquizaje neonatal, se observó que el 100% de los encuestados tienen conocimientos adecuados de la fecha para la realización de los mismos, o sea, al momento ideal para la toma de muestra, por lo que solo se exponen los resultados referentes al conocimiento de la utilidad de estos en la tabla ? 5, reflejándose un amplio desconocimiento en relación al tema, de esta forma se puede apreciar que el 100% de los encuestados refirieron el diagnóstico de Fenilcetonuria entre las utilidades del examen, en segundo lugar se reconoce la Galactosemia para un 52.0%, el Déficit de Biotinidasa, la Hiperplasia Adrenal Congénita y el Hipotiroidismo Congénito fueron valorados en un 32.0%, 16.0% y 3.0% respectivamente, lo que demuestra el desconocimiento que sobre el tema existe en el personal vinculado directamente a la APS.
1.3: Resultados de la encuesta aplicada a máster en asesoramiento genético:
En este caso fueron entrevistados 2 profesionales los que coincidieron en que a pesar que se llevan a cabo los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, no es del todo adecuado su cumplimiento porque existen dificultades en el momento ideal para la indicación de la pruebas, la confección de dichas indicaciones no posee la calidad requerida debido a la ausencia de datos imprescindibles y todos esto se sustenta en el déficit de conocimiento que tiene sobre estos programas el personal encargado de su ejecución en la comunidad.
2. Discusión de los resultados obtenidos con la aplicación de la encuesta a los profesionales que laboran en los consultorios médicos de Cartagena.
Es de señalar que la estabilidad del personal en la APS resulta de gran importancia pues mientras mayor es el período de tiempo de labor, mayor es la posibilidad de conocer a la población del área de atención, realizar una valoración más profunda de la situación de salud de esta y mayores posibilidades para lograr cambios en los estilos de vida no saludables, por otra parte se puede valorar la responsabilidad que tiene el personal de enfermería en los momentos actuales en relación con la salud de nuestra población, esta distribución está dada por el reordenamiento y actual consolidación de la fuerza médica en el nivel de atención primaria de salud.
Entre los exámenes de pesquizaje de alteraciones genéticas no invasivos se encuentra los estudios ultrasonográficos, los que se realizan en dos etapas, durante el primer trimestre y en el segundo trimestre de la gestación, siendo de gran importancia en la valoración de malformaciones congénitas en el feto.
Se debe tener en cuenta que UTS del segundo trimestre es el último examen de pesquizaje de malformaciones en la etapa prenatal, la evolución del feto permite apreciar con más claridad las características anatómicas, permitiendo el diagnóstico de malformaciones que hasta la fecha resultaron imposibles de lograr, el manejo de la fecha de realización del UTS del 2do trimestre es indispensable para el personal de la APS, dado que al diagnosticarse o sospecharse la presencia de una malformación en este estudio, resulta necesario lograr la mayor precisión en el mismo y brindar el Asesoramiento Genético (AG) adecuado de forma tal que la pareja pueda decidir la continuidad o no del embarazo, para lo cual se ha establecido como fecha límite las 26 semanas de gestación, de modo tal que, de optar la pareja por la interrupción del embarazo, evitaría el nacimiento de un niño cuya expectativa o calidad de vida sería precaria, evitándose con esto el sufrimiento de la familia, del propio individuo y de la sociedad. (36- 37)
Entre las malformaciones diagnosticables a través del pesquizaje ultrasonográfico se encuentran los Defectos de Pared Anterior (DPA) cuya incidencia muestra un incremento en países con diversas culturas, religiones, hábitos nutricionales y nivel de desarrollo socioeconómico, las tasas de DPA por cada 10 000 nacidos vivos se han incrementado en los últimos 5 a 10 años.
El diagnóstico prenatal de defectos congénitos estructurales, ha permitido el mejor manejo del embarazo, posibilitando que muchas de estas patologías, que antes desencadenaban muerte fetal o neonatal precoz, sean referidos a centros especializados mejorando su sobrevivencia en Unidades de Cuidados Especiales Neonatales, en otros casos se ha alcanzado la posibilidad de brindarle a la pareja la opción de interrupción del embarazo, en nuestro municipio, el pasado año 2008 se diagnosticaron por medios ultrasonográficos cuatro casos de malformaciones incompatibles con la vida cuyos embarazos fueron interrumpidos, por citar un ejemplo, logrando con esto una disminución en la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos, se logró además la valoración del tratamiento de un caso de pie varo bilateral que se encuentra actualmente en seguimiento.
De esta forma se puede asegurar que la realización de exámenes ultrasonográficos tanto del 1er como 2do trimestre nos brindan la posibilidad de alcanzar una mejor calidad de vida en la población, resulta de gran importancia el dominio de la etapa del embarazo en la que este examen debe ser realizado pues su objetivo es la búsqueda de signos indirectos de malformaciones en el feto, muchas de ellas desaparecen a medida que el embarazo avanza y la realización del examen carecería de valor desde el punto de vista preventivo de malformaciones congénitas. (38- 40)
La electroforesis de hemoglobina y el Alfa feto proteína forman parte igualmente de los programas de pesquizaje prenatal desarrollados en nuestro país cuyo objetivo es evitar el nacimiento de niños afectados por enfermedades genéticas o defectos congénitos.
La Sicklemia o anemia drepanocítica resulta una entidad que tiene una frecuencia influida por el mestizaje existente en nuestro país, la mayoría de los individuos portadores de la misma no conocen su estado en relación a esta, el programa de pesquizaje de esta entidad entre las gestantes resulta imprescindible para prevenir de la aparición de nuevos casos, la realización temprana de este examen proporciona la posibilidad del cumplimiento adecuado de las indicaciones dadas en dependencia del estado de portador de uno o ambos progenitores, haciendo posible la prevención de nuevos casos afectados por la enfermedad.
Si se tiene en cuenta que no se valora el riesgo de hemoglobinopatía para la descendencia con solo el diagnóstico de una electroforesis de hemoglobina en la embarazada, se puede inferir que es necesario realizar este en el período inicial del embarazo, de forma tal que se haga posible el cumplimiento del flujograma para el caso de electroforesis materna patológica, permitiendo la realización del diagnóstico prenatal de esta entidad a través de la amniosentesis, si fuera necesario pudiendo dar la oportunidad de decidir ante un resultado positivo de la misma, la continuidad o no de un embarazo que daría lugar al nacimiento de un niño afectado por la enfermedad, con todos los daños que esto implica, de esta manera se puede comprender la necesidad del dominio de la información sobre este examen por parte del personal vinculado directamente a la atención de la población. (41)
Si bien un resultado alterado de Alfa feto proteína no resulta positivo en su totalidad de la presencia de una malformación congénita, siempre que esto sucede se hace imprescindible agotar todos los recursos disponibles con el objetivo de descartar la presencia de esta, en el presente estudio se pudo constatar que el 76.0% de los encuestados muestran dominio en relación a la fecha de indicación este examen, el 88.0% refiere conocimientos adecuados en relación con la utilidad de la misma.
Si se conoce que las alteraciones de los niveles de AFPsm se relacionan fundamentalmente con defectos del tubo neural y con otras anomalías, que están incluidas pero no limitadas, a los defectos de la pared ventral dentro de la que se pueden citar: las anomalías renales (agenecia renal, uropatías obstructivas, teratoma sacroccigeo) y los higromas triploides y quísticos, así como a los malos resultados del embarazo tales como bajo peso al nacer, abortos, prematuridad, muerte fetal, retardo del crecimiento y desprendimientos de placenta normalmente insertada; y que además los bajos niveles de esta se relacionan con el Síndrome de Down, Síndrome alcohólico fetal, mola hidatídica, aborto espontáneo entre otras, de esta manera se puede comprender la importancia de la realización de este examen para el logro de mejores resultados del Programa de Atención Materno Infantil. (42- 44)
Es muy importante comprender la importancia del dominio de la etapa, óptima del embarazo en que esta debe ser realizada, así como la capacidad de respuesta y orientación que debe tener el personal de la Atención primaria de Salud para el mejor cumplimiento de programa pues solo si está bien preparado puede brindar orientación correcta a la población que solicite información al respecto y educar a esta aún sin que le sea solicitada la misma.
El Diagnóstico Prenatal Cromosómico (DPC) es considerado un examen de gran importancia que garantiza el diagnóstico de alteraciones cromosómicas en el feto, el motivo más frecuente de su realización es el diagnóstico de cromosomopatías en pacientes con edad materna avanzada, realizándose en Cuba a partir de los 37 años de edad, siendo mayores los beneficios de la misma que los riesgos a que se expone una paciente con su realización, resulta fundamental que se comprenda que su indicación no es para definir la interrupción o no de un embarazo, sino que brinda la información necesaria para posibilitar un Asesoramiento Genético adecuado y prepara a la embarazada y su familia sobre aspectos importantes que acompañan a las alteraciones cromosómicas y las posibilidades de minimizar las consecuencias de la acción malformativa que las acompaña, de decidir la pareja la continuación del embarazo a pesar del diagnóstico de estas. (45)
Se considera que por ser estas entidades asintomáticas en las primeras etapas de la vida, siendo discapacitantes para aquellos casos que evolucionan sin que se logre un diagnóstico temprano y se instaure un tratamiento adecuado, incluso algunos pueden ser causa de mortalidad infantil, resulta preocupante la falta de conocimientos en relación a estas entidades que pueden ser fácilmente diagnosticadas gracias al esfuerzo del gobierno cubano. (46- 50)
Luego del análisis realizado sobre los resultados obtenidos con la utilización de los métodos antes descritos, se plantearon las regularidades siguientes:
• Las Licenciadas en Enfermería constituyen el mayor número de encuestados (10) las que representaron el 40.0% del total de la muestra, la mayoría del personal vinculado a la Atención Primaria de Salud labora en la misma por un período de hasta 5 años.
• Solo el 36.0% (9 trabajadores) refirió una indicación apropiada del UTS en el 1er trimestre, y el 72.0% la utilidad adecuada del mismo, el 25.0% de los encuestados responde adecuadamente en relación a la realización del UTS del 2do trimestre.
• El 100% de los encuestados conocen la realización temprana de la Electroforesis de Hemoglobina, si embargo solo el 52.0% muestra conocimientos adecuados en relación a su utilidad mientras que el 76.0% de los encuestados muestran dominio en relación a la fecha de indicación de Alfa feto proteína y el 88.0% refiere conocimientos adecuados en relación con la utilidad de la misma.
• Solo el 16.0% de los encuestados respondió adecuadamente en relación a la fecha de realización del Diagnóstico Prenatal Cromosómico, y el 39.0% domina su utilidad.
• El 100% de los encuestados refirieron el diagnóstico de Fenilcetonuria entre las utilidades del examen, en segundo lugar se reconoce la Galactosemia (52.0%), el Déficit de Biotinidasa, la Hiperplasia Adrenal Congénita y el Hipotiroidismo Congénito fueron valorados por el 32.0%, 16.0% y 3.0% respectivamente, lo que demuestra el desconocimiento que sobre el tema existe en el personal de la APS.
• No se explotan al máximo las posibilidades de superación existentes en el sistema nacional de salud, de forma tal que cada uno sea capaz desde su puesto de trabajo, contribuir a mejorar el cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
Finalmente, después del cumplimiento de todas las tareas específicas de investigación con relación al diagnóstico, que se trazaron, y a partir de los resultados alcanzados se propuso diseñar un curso de superación con el objetivo de contribuir a la elevación del conocimiento del personal que trabaja directamente en la atención médica o de enfermería en los Consultorios Médicos de la Familia del área de Cartagena, para propiciar el cumplimiento adecuado de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, el cual se presenta a continuación.
4. Curso de superación sobre programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos:
4.1: Fundamentos:
El curso de superación se fundamenta desde el punto de vista psicológico en el enfoque Histórico-Cultural de Lev Semionovich Vigotsky (1896-1934), entre otras cosas esenciales, se pone de manifiesto la importancia del contexto histórico-social en la educación de las personas y a la vez expresa la necesidad de atender a la evolución individual de cada sujeto dentro del mismo, para poder comprender la esencia de los procesos de enseñanza-aprendizaje. (51- 54)
Vigotsky fundamenta su concepción de aprendizaje y señala:
“El aprendizaje es una actividad social, y no sólo un proceso de realización individual, una actividad de producción y reproducción del conocimiento mediante la cual el niño asimila los modos sociales de actividad y de interacción, y más tarde en la escuela, además, los fundamentos del conocimiento científico, bajo condiciones de orientación e interacción social”.
Teniendo en cuenta este referente de aprendizaje, el curso de superación sobre programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos diseñado pone en el centro de atención al sujeto activo, consciente, orientado hacia un objetivo en estrecha interacción con los demás sujetos durante el proceso de aprendizaje. Por tal razón, las formas organizativas docentes (FOD) y los métodos de enseñanza que se sugieren utilizar, propician que el estudiante(profesionales d la salud) sea centro de su aprendizaje y aseguran facilitar con un roll activo de estos en el proceso y además, facilitan un aprendizaje colectivo, con un alto componente de intercambio entre los participantes.
Todo esto propiciará transformaciones internas del sujeto, es decir, modificaciones psíquicas en los médicos y enfermeras de la familia, mientras que las transformaciones en el objeto de la actividad sirven sobre todo como medio para alcanzar el objetivo de aprendizaje y para evaluar el proceso.
Vigotsky asigna un significado especial a las relaciones existentes entre el desarrollo y el aprendizaje, por su repercusión en el diagnóstico de las capacidades intelectuales y en la elaboración de una teoría de la enseñanza, lo cual abre una nueva perspectiva de actuación.
Para él, lo que las personas pueden hacer con la ayuda de otras puede ser, en cierto sentido, más indicativo de su desarrollo mental que lo que puede hacer por sí solo. De ahí que considere necesario no limitarse a la simple determinación de los niveles evolutivos reales si se quiere descubrir las relaciones de este proceso con las posibilidades de superación de los médicos y enfermeras.
Resulta imprescindible revelar como mínimo dos niveles evolutivos: el de sus capacidades reales y el de sus posibilidades para aprender con la ayuda de los demás. La diferencia de estos dos niveles es lo que denomina Vigotsky, “Zona de desarrollo próximo”, lo que define como:
“La distancia entre el nivel real de desarrollo determinado por la capacidad de resolver un problema y el nivel de desarrollo potencial, determinado a través de la resolución de un problema bajo la guía del adulto o en colaboración con otro compañero más capaz”. (55- 60)
Las actividades que se propondrán en el curso deben propiciar el tránsito del desarrollo actual al desarrollo potencial posible y deseado. Para esto, las mismas, le darán una importancia trascendental no sólo al objetivo, contenido y a los mediadores instrumentales sino también a los agentes sociales que determinan las particularidades de la actividad y la comunicación que se establecen, así como a los contextos históricos concretos en los que se desarrollan.
En esta propuesta el aprendizaje es considerado como un proceso guiado, apoyado por los profesionales de la salud, donde se crean espacios de diálogos de significados compartidos, a través de procesos de negociación, de construcción de perspectivas ínter subjetivas. (61- 65)
Desde el punto de vista didáctico se basa en las leyes de la Pedagogía., teniendo en cuenta la primera ley, la cual se refiere a las relaciones del proceso docente-educativo con el contexto social: La escuela en la vida y es esto lo que determina que el sistema de conocimientos a desarrollar durante el curso se sustenta en los principales problemas que inciden sobre el cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, los que constituyen situaciones que tienen que resolver los médicos y enfermeras que laboran en los consultorios del área objeto de estudio, junto al Grupo Básico de Trabajo (GBT) de salud y las acciones que se diseñan estarán contextualizadas a las condiciones objetivas que ellos dispondrán para ejecutarlas en los diferentes escenario donde realicen su accionar diario. De igual forma se asume la segunda ley de la didáctica, ya que la misma establece las relaciones internas entre los componentes del proceso docente-educativo: La educación a través de la instrucción.
Esta segunda ley al establecer las relaciones entre los componentes del proceso, garantiza que en la propuesta que se desarrolla en este trabajo, el personal de salud implicado, logre el objetivo, que en este caso es elevar sus conocimientos sobre temas relacionados con programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos y se formula por medio de la triada objetivo-contenido-método (forma y medio); de modo que mediante el método se resuelva la contradicción entre el objetivo y el contenido. (66- 70)
Los avances en la salud han dado la posibilidad de establecer programas de pesquizaje a nivel de la Atención Primaria de Salud con el objetivo de prevenir la aparición de enfermedades genéticas y defectos congénitos, los que unidos al mejoramiento de las condiciones ambientales y la disminución de enfermedades trasmisibles, han cobrado una mayor influencia en relación a la morbimortalidad en el cuadro de salud general, conjuntamente con lo anterior se han logrado avances sustanciales en relación al conocimiento sobre el Genoma Humano y la aplicación de nuevas técnicas en el diagnóstico de enfermedades genéticas y defectos congénitos.(71- 76)
La correcta utilización de los servicios de genética descentralizados a nivel de todo el país facilita el diagnóstico y tratamiento de afecciones que antes no eran posibles, es de suponer que para el logro de resultados satisfactorios en la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, resulta indispensable el dominio de los diferentes temas relacionados por parte del personal vinculado directamente a la Atención Primaria de Salud, puerta de entrada de la población al Sistema Nacional de Salud, y sin cuya participación resultaría prácticamente imposible alcanzar la calidad de vida que se espera, lograr la preparación del personal resulta responsabilidad del propio sistema, el que cuenta con el personal capacitado para lograr lo antes expuesto.(77- 80)
4.2: Objetivos del curso de superación .
Objetivo general.
Elevar los conocimientos de médicos y enfermeras de la familia para lograr actitudes y prácticas adecuadas que contribuyan a prevenir las enfermedades genéticas y defectos congénitos, mediante una mejor utilización de los programas de pesquizaje.
Objetivos específicos.
1. Identificar características epidemiológicas de enfermedades genéticas en su área de salud a partir de registro de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
2. Identificar factores ambientales que puedan contribuir a la aparición de defectos congénitos.
3. Aplicar el árbol genealógico al estudio de una situación de salud así como determinar el tipo de segregación genética de un carácter, síndrome, síntoma o signo clínico.
4. Aplicar el algoritmo que corresponde al nivel primario de salud, de los programas prenatales de detección y atención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
5. Proporcionar cobertura total y calidad de las muestras necesarias para los programas neonatales de detección de defectos innatos del metabolismo.
6. Utilizar los elementos técnicos del Asesoramiento Genético que corresponden al nivel primario de atención.
7. Utilizar la organización de los servicios de genética en el sistema primario de salud para el diagnóstico y las orientaciones acerca de tratamientos y prevención de enfermedades genéticas o defectos congénitos, en cualquiera de sus tres niveles.
4.3: Contenidos fundamentales:
• Epidemiología de enfermedades genéticas (mutaciones simples o multifactoriales) y defectos congénitos.
• Factores de riesgo en aparición de defectos congénitos.
• Prevención prenatal de enfermedades genéticas y de defectos congénitos.
• Prevención neonatal de enfermedades genéticas
• Asesoramiento genético en el nivel primario de atención.
4.4: Distribución de las temáticas según formas organizativas docentes a utilizar y tiempo para su implementación:
Encuentro No de actividad Tema Tiempo de duración FOD
I
1 Bienvenida y presentación de todos los participantes 60 min. TP
II 2 Epidemiología de enfermedades genéticas (mutaciones simples o multifactoriales) y defectos congénitos. 60 min. C
III 3 Factores de riesgo en aparición de defectos congénitos 60 min. T
IV 4 Prevención prenatal de enfermedades genéticas y de defectos congénitos. 60 min. C-D
V 5 Prevención neonatal de enfermedades genéticas 60 min. C-D
VI 6 Asesoramiento genético en el nivel primario de atención. 60 min. AP
VII 7 Valoración integral del curso 30 min. T
8 Evaluación individual del curso 30 min. EV
Leyenda: C ….. Conferencia D …. Debate
T ….. Taller Ev … Evaluación
AP … Actividad práctica TP … Técnica participativa
4.5: Sugerencias metodológicas generales:
Se recomienda que los profesionales de la salud que impartan el curso asuman las diferentes formas organizativas docentes que se proponen a continuación por las ventajas que estos ofrecen para este tipo de actividad, no obstante a esto, se tendrán en cuenta las consideraciones de los participantes.
El profesor debe preparar toda actividad docente previa a la realización de la misma, para esto localizará todos los recursos necesarios y medios que sean imprescindibles.
Se sugiere que en la primera actividad docente se aplique una técnica participativa y de búsqueda de conocimientos para crear un ambiente de aprendizaje favorable y convenir con los participantes el orden de las temáticas, la inclusión alguna otra, así como la FOD que se empleará para desarrollar cada una de ellas.
Seguidamente se ofrece una reseña de las características fundamentales de cada FOS que se sugiere utilizar:
La conferencia permite a médicos y enfermeras de la familia participantes familiarizarse con el nuevo contenido relacionado con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos y posibilita además de la orientación y la motivación el inicio de la comprensión del tema que se trate en cada sesión de trabajo, ya que en esta se debe orientar la actividad hacia la toma de notas, para procesar la información y alcanzar niveles de comprensión de las relaciones del sistema de conocimientos, fenómenos, procesos y conceptos, a través de los cuales se comprende la lógica del conocimiento y el algoritmo de las habilidades para comprender mejor la teoría que en materia de las enfermedades genéticas se transmite a las implicadas en la superación. Además de esto ayuda a la educación y a la formación de convicciones.
El taller permite cambiar las relaciones, funciones y roles de los educadores y educandos. Introduce una metodología participativa y crea las condiciones para desarrollar la creatividad y la capacidad de investigación. El taller se caracteriza como modelo de enseñanza- aprendizaje en lo siguiente: es un aprender- haciendo, una metodología participativa, una pedagogía de la pregunta contrapuesta en la pedagogía de la respuesta, la relación profesor alumno queda establecida en la realización de una tarea común, implica y exige el trabajo grupal y el uso de juicios adecuados.
La actividad práctica que desde el punto de vista pedagógico tiene gran importancia formativa, debe desarrollarse con un alto nivel científico, técnico y práctico en correspondencia con las exigencias actuales y el programa. En ella es donde más se desarrolla el proceso de formación y permite la adquisición de conocimientos, habilidades y hábitos.
El debate posibilita la confrontación de ideas, juicios y opiniones, el ejercicio de la crítica, así como la socialización de los conocimientos adquiridos. Propicia la participación de los médicos y enfermeras de la familia a través de la exposición de conceptos, razonamientos, y juicios personales derivados del estudio, el cual manifiesta la toma de partidos a través de propuestas de soluciones a problemas que se identifican. La comunicación es de gran importancia pues los médicos y enfermeras deben utilizar la exposición oral para explicar, argumentar sus juicios, puntos de vista y opiniones que somete al análisis y valoración de los demás.
La evaluación: Esta etapa se basa en un alto componente de auto evaluación, de intercambio; de mostrar los resultados parciales en el seno del colectivo, que culmina en algunos casos con una exposición – ante el grupo y el profesional de la salud- de los resultados obtenidos, relacionados con el dominio de los conocimientos del tema que se aborda. El control y la evaluación realzan el carácter educativo y de autorregulación del proceso, ya que en la medida que los médicos y enfermeras se retroalimenta, permite ir perfeccionando su proceso de asimilación.
Se sugiere que si en el desarrollo de la actividad alguno de los médicos y enfermeras de la familia no demuestren los conocimientos suficientes en torno al tema tratado, el profesional a cargo de la actividad le podrá ofrecer otra situación después de haber aclarado las dudas de forma grupal o individual. Además, al finalizar el curso se realizará una valoración por parte de los médicos y enfermeras de lo positivo, negativo e interesante del mismo
Cada tema será evaluado en las actividades participativas y tendrá este curso una evaluación final que será la aplicación del instrumento inicial de forma individual. (81)
4.6: Sobre los Profesores:
Los profesores que se proponen para llevar a cabo la materialización del curso serán máster en Asesoramiento Genético, apoyados por especialistas de Gineco-Obstetricia, Medicina General Integral y/o Pediatría según la temática a desarrollar en cada actividad.
4.7: Bibliografía básica para el curso de superación:
• Colectivo de Autores. Errores innatos del metabolismo. En Edición. (Contiene datos relacionados con pesquizajes neonatales.)
• Lantigua Cruz A. Introducción la Genética Médica. Editorial Ciencias Médicas. 2005.
• Propedéutica (Nueva edición Tomo I) Editorial Ciencias Médicas. 2005.
• Thompson MW, Mc Innes R, Willard HF. Thompson & Thompson. Genética en Medicina. 4ta. Edición. Barcelona. Masón, SA, 1996.
4.8: Programa para el Curso de superación sobre programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
1er Encuentro.
Actividad 1:
Tema: Introducción y bienvenida al curso de superación
Objetivo: Presentar el curso de superación relacionado con programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
FOD: Técnica participativa.
Sugerencias metodológicas: Diríjase a los participantes y expóngale los objetivos del curso en general y del primer taller a desarrollar. Debe agradecer a los participantes la asistencia y el interés en participar, estimulando su motivación para garantizar la asistencia a las actividades futuras. Formule una o dos preguntas abiertas relacionada con los temas a impartir durante el curso, los estudiante emitirán sus respuestas y el profesor a cargo de la actividad las someterá al criterio del grupo a modo de debate grupal.
Tiempo: 30 min.
2do Encuentro.
Actividad 2:
Tema: Epidemiología de enfermedades genéticas (mutaciones simples o multifactoriales) y defectos congénitos.
Sistema de conocimientos:
Registros genéticos. Registro de defectos congénitos detectados por ultrasonido fetal o al nacimiento. Registro de enfermedades genéticas monogénicas. Registro de enfermedades comunes o complejas individuales y familiares. Prevalencia e incidencia de enfermedades genéticas o defectos congénitos.
Objetivo: Explicar los elementos esenciales a tener en cuenta ,referente a las fuentes que refleja el comportamiento y las estadísticas de las enfermedades genéticas y defectos congénitos; que inciden en los estilos de vida saludables y la influencia de éstos en la prevención de las mismas, para que los pacientes puedan mostrar estilos de vida saludable en la vida futura.
FOC: Conferencia.
Método: Trabajo independiente combinado con discusión grupal.
Medios: Pizarra, tizas, retroproyector, computadora.
Sugerencias metodológicas:
El profesor a cargo iniciará la actividad ofreciendo una panorámica de la importancia del tema en cuestión. Ofrecerá elementos teóricos básicos para que los médicos y enfermeras de la familia puedan comprender la esencia de lo que se trata en la actividad y que propicie el movimiento de sus conocimientos en torno al tema y que durante el debate no se aborden sólo esos u otros aspectos de la teoría sino que pueda ser un debate altamente vivencial.
Tiempo: 60 min.
Evaluación: Pregunta escrita.
Bibliografía complementaria: TTR Dra. Ángela Terroba Campo.
3er Encuentro.
Actividad 3:
Tema: Factores de riesgo en aparición de defectos congénitos.
Sistema de conocimientos:
Enfermedades maternas y su acción sobre el embarazo. Factores ambientales causantes de defectos congénitos. Prevención de la acción negativa de factores ambientales y conducta a seguir. Teratógenos: clasificación y período del embarazo en el que actúan. Conducta a seguir.
Objetivo: Razonar los principales factores ambientales y teratógenos que influyen en la aparición de enfermedades maternas y su influencia sobre la incidencia de defectos congénitos, para una adecuada prevención, así como la conducta a seguir.
FOC: Taller.
Método: Panel
Medios: Pizarra, tizas
Sugerencias metodológicas:
El profesional a cargo preparará las condiciones desde la actividad anterior para lograr la calidad de este panel. Se dividirá el grupo en dos, en dependencia de la matrícula, uno que será el panel mientras que el otro estará en funciones de auditorio de modo que el panel esté conformado tanto por médicos como enfermeras y se les indicarán los temas en los que se prepararán. No obstante se le indicará que todos deben realizar una lectura de los materiales que se les entregarán para que tengan una visión general del tema. Se le indicará al otro grupo que se prepararán para realizarles preguntas a los miembros del panel y otra parte serán los que evaluarán la calidad de la exposición y de las respuestas emitidas por el panel. Es vital que se garanticen los materiales para que los participantes trabajen durante su autopreparación. Además, se les debe recordar que es importante que inserten elementos de su experiencia durante la exposición, como preguntas, anécdotas, etc.
Tiempo: 60 min.
Evaluación: Oral.
Bibliografía complementaria: TTR Dra. Ángela Terroba Campo. Textos básicos.
4to Encuentro.
Actividad 4:
Tema: Prevención prenatal de enfermedades genéticas y de defectos congénitos.
Sistema de conocimientos:
Programas genéticos de detección prenatal de enfermedades genéticas o defectos congénitos. Alfa feto proteína. Concepto. Importancia de las pesquizas en la embarazada de niveles séricos de alfa feto proteína. Importancia de la detección de parejas portadores de hemoglobina AS o SC para la prevención de anemia por células falciformes. Diagnóstico prenatal citogenético. Detección de indicadores de signos indirectos ultrasonográfico de aberraciones cromosómicas en el primer y segundo trimestres de la gestación. Programa de detección de defectos congénitos en el 2do trimestre de la gestación. Enfermedades genéticas con posibilidad de diagnóstico utilizando la tecnología del ADN recombinante.
Objetivo: Apreciar la importancia de los programas prenatales de prevención enfermedades genéticas o defectos congénitos de modo que asuman un cumplimiento adecuado de los mismos y así contribuir a la prevención mas eficazmente de las mismas.
FOC: Conferencia-debate
Método: De reflexión-debate
Medios: Pizarra, tizas, retroproyector, computadora.
Sugerencias metodológicas:
El profesional a cargo iniciará la actividad ofreciendo una panorámica de la importancia del tema en cuestión. Ofrecerá elementos teóricos básicos para que los médicos y enfermeras puedan comprender la esencia de lo que se trata en la actividad y que propicie el movimiento de sus conocimientos en torno al tema y que durante el debate no se aborden sólo esos u otros aspectos de la teoría sino que pueda ser un debate altamente vivencial.
Tiempo: 60 min.
Evaluación: Escrita
Bibliografía complementaria: TTR Dra. Ángela Terroba Campo.
5to Encuentro.
Actividad 5:
Tema: Prevención neonatal de enfermedades genéticas.
Sistema de conocimientos:
Pesquizas neonatales para la detección de errores innatos del metabolismo. Importancia de la toma de las muestras en el nivel primario de salud. Técnica para la obtención de la muestra. Errores innatos del metabolismo que tienen farmacoterapia o dietas especiales. . Algoritmo de estudio de las pesquizas neonatales que se realizan en Cuba. Cuidados y evolución de los niños detectados por estas pesquizas. Importancia de los grupos multidisciplinarios en los diferentes niveles de atención que vigilan la evolución de los niños detectados de acuerdo con el tipo de defecto que se pesquiza.
Objetivo: Valorar la importancia de los programas neonatales de prevención enfermedades genéticas o defectos congénitos de modo que asuman un cumplimiento adecuado de los mismos y así contribuir a la prevención mas eficazmente de las mismas.
FOC: Conferencia-debate
Método: De reflexión- debate.
Medios: Pizarrón, tizas, retroproyector, computadora.
Sugerencias metodológicas:
El profesional a cargo iniciará la actividad ofreciendo una panorámica de la importancia del tema en cuestión. Ofrecerá elementos teóricos básicos para que los médicos y enfermeras puedan comprender la esencia de lo que se trata en la actividad y que propicie el movimiento de sus conocimientos en torno al tema y que durante el debate no se aborden sólo esos u otros aspectos de la teoría sino que pueda ser un debate altamente vivencial.
Tiempo: 60 min.
Evaluación: Oral
Bibliografía complementaria: TTR Dra. Ángela Terroba Campo.
6to Encuentro.
Actividad 6:
Tema: Asesoramiento genético en el nivel primario de atención.
Sistema de conocimientos:
Acción del personal de salud en el nivel primario para facilitar el Asesoramiento Genético dirigido a la prevención preconcepcional en las acciones que corresponde al Asesoramiento Genético en el nivel secundario de prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Asesoramiento Genético en el nivel de prevención terciaria: Integración en la atención multidisciplinaria a personas con enfermedades genéticas o defectos congénitos.
Objetivo: Aplicar técnicas fundamentales a nivel comunitario, para brindar un asesoramiento genético con calidad, de modo que se desarrollen habilidades para esta actividad.
FOC: Actividad práctica
Método: De situaciones y simulaciones.
Medios: Láminas, videos, demostración personificada.
Sugerencias metodológicas:
El profesional a cargo seleccionará a través de alguna técnica de sorteo (quizás la de la tómbola) los participantes que harán la demostración, el resto se mantendrán prestos a evaluar la calidad o no de la técnica. Del mismo modo, preparará un grupo de tarjetas para que los restantes compañeros que él considere vayan respondiendo sobre los temas descritos en el sistema de conocimientos de esta actividad, de modo que sea más dinámica la participación. Siempre que no puedan responder se le pasará la interrogante a otros y si finalmente ninguno completa la respuesta, el profesional lo hará.
Tiempo: 60 min.
Evaluación: Oral
Bibliografía complementaria: TTR Dra. Ángela Terroba Campo.
7mo Encuentro.
Actividad 7:
Valoración integral del curso
Objetivo: Valorar de forma integral los diferentes criterios y expectativas creadas durante la impartición del curso de superación, además de las experiencias, tanto positivas como negativas, adquiridas por los participantes.
FOC: Seminario.
Método: Elaboración conjunta.
Medios: Papelógrafos, PNI, pizarra, memorias gráficas.
Sugerencias metodológicas:
El profesor a cargo de la actividad debe realizar una breve reseña de los objetivos y el contenido general del curso impartido, para de esa manera poder proponer la idea central y a partir de ahí establecer la lluvia de ideas.
Se proponen las siguientes ideas como centrales:
• Enfermedades genéticas.
• Defectos congénitos.
• Pesquizaje de enfermedades congénitas y defectos congénitos.
• Asesoramiento genético.
Tiempo: 30 min.
Actividad 8:
Evaluación individual del curso de superación.
Objetivo: Evaluar los resultados del curso, así como su influencia obre las necesidades formativas de postgraduados de los participantes en el mismo.
FOD: Evaluación.
Método: Trabajo independiente.
Medios: Protocolo de evaluación
Sugerencias metodológicas: El profesional a cargo explicará cómo se realizará la evaluación teniendo en cuenta la culminación del curso, los objetivos propuestos y las actividades docentes desarrolladas.
Se reparten los protocolos de evaluación y pasado 25 minutos se recojen los mismos para su posterior evaluación.
Tiempo: 30 min.
5. Resultados del criterio de especialistas
5.1: Sugerencias fundamentales brindadas por los especialistas:
En este paso se tuvo en cuenta las respuestas a cada una de las preguntas que aparecen en el cuestionario enviado a los especialistas, así como la coincidencia o no de las mismas, resaltando aquellos criterios que puedan enriquecer o mejorar la propuesta.
1. Diseñar un curso de superación para médicos y enfermeras, de manera que puedan complementar las indicaciones acorde con la necesidad de lograr el dominio de los diferentes subprogramas preventivos en la A P S en relación con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos.
2. Lograr la actualización sistemática del comportamiento epidemiológico de las enfermedades genéticas y su prevención por el equipo básico de salud.
Todos los especialistas coincidieron que la propuesta del curso de superación se corresponde con el problema científico en cuestión y que puede propiciar el cumplimiento del objetivo propuesto en la investigación.
Del mismo modo, todos los especialistas consideraron factible la propuesta para desarrollarse tanto en el área de salud como en otras áreas, de ahí que la consideren pertinente. Los especialistas 7, 8 y 10 señalaron que es importante tener en cuenta el contexto hacia donde será transferido para realizar las adecuaciones necesarias según las características del área de salud donde se implemente.
Los especialistas plantearon que el curso de superación diseñado responde a una necesidad actual del sistema de salud en Cuba; las consideraron suficientes (con relación a los problemas identificados en el área de salud en cuestión) y adecuadas para que las mismas propicien la mejor preparación del personal y así la obtención del cumplimiento adecuado de los diferentes programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos desarrollados en el nivel primario atención en salud. Asimismo, todos coincidieron al plantear que la selección de los temas fue muy acertada, pues se corresponden con los problemas fundamentales identificados, los cuales están presentes en la mayoría de las áreas de salud y que deben ser resueltos por el equipo básico de trabajo en el contexto de la Atención Primaria de Salud. Los especialista 3, 5 y 9 señalaron, además, que las temáticas propuestas contribuyen a facilitar el nivel de satisfacción de la población y resaltaron que las mismas contribuyen a formar valores de responsabilidad para con sus pacientes en relación a la calidad de vida. No obstante de los criterios antes expuestos los especialista 1 y 2 dijeron que a pesar de que se hacen sugerencias metodológicas generales, sería conveniente hacerla de forma particular para cada una de las actividades propuestas.
A pesar de haber recibidos criterios positivos en cuanto a la opinión de los especialistas, se obtienen sugerencias generales realizadas por los especialistas tales como la posibilidad de ampliar la temática, incluyendo no solo la información relacionada directamente con los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, sino además tener en cuenta la situación actual e influencia de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos en el cuadro de salud actual, así como los pilares fundamentales para lograr un Asesoramiento Genético de calidad a la población y favorecer la toma de conciencia de esta en relación a las enfermedades genéticas y los defectos congénitos que conllevan al logro de una mejor calidad de vida de la población en general.
Una vez realizada la validación reflexiva del criterio de los especialistas sobre el curso de superación diseñado, este fue reformulado y fue el que finalmente se presentó en el cuerpo de la tesis. El curso previamente diseñado se muestra en el Anexo No. 8.
CONCLUCIONES
1. La caracterización de la muestra permitió conocer la distribución de los trabajadores de salud de Cartagena, vinculados a la Atención Primaria de Salud, según su categoría ocupacional y el tiempo de trabajo.
2. Los instrumentos aplicados a la muestra objeto de estudio demostraron que el conocimiento sobre los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos en las diferentes categorías ocupacionales evaluadas no es suficiente para enfrentar la responsabilidad que en los momentos actuales el Sistema Nacional de Salud exige de los mismos.
3. Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en los diferentes momentos de la investigación se diseñó el curso de superación sobre la temática en cuestión.
4. El curso diseñado fue validado por criterio de especialistas, los cuales opinaron de manera coherente que reúne los requisitos necesarios para contribuir a elevar el conocimiento sobre el tema, lo que propiciará el cumplimiento adecuado de los diferentes programas de pesquizaje en el nivel primario de atención.
RECOMENDACIONES
• Aplicar el curso de superación al resto de los profesionales del municipio, con la adecuada correspondencia de este según el contexto y las necesidades formativas de dichos profesionales.
• Continuar desarrollando investigaciones en torno al tema, con énfasis en el seguimiento a corto y largo plaza de la implementación del curso.
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9. Introducción a la genética médica en CD ROM. User Guide [Monografía en CD ROM] Martín Lorenzo D, Bello Alvarez D. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2004.
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