Título: Apuntes para la prevención de las enfermedades genéticas en el nivel primario de salud. Autores: MSc. Servilio Barrueta Tirado, MSc. Maricel Abad Saínz, Lic. Yamily Ramírez Rodríguez, Lic. Liudmila Alberdi González Resumen El trabajo se titula: La prevención de las enfermedades genéticas en el nivel primario de salud. Aborda la prevención de las enfermedades genéticas por todo el personal que trabaja directamente en la atención médica y de enfermería en el nivel primario de atención de salud. Se identifican los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, así como el nivel de conocimientos que poseen los profesionales encargados directamente de la atención al paciente en la APS. Se analizan los resultados obtenidos con la aplicación de la encuesta a los profesionales que laboran en los consultorios médicos de Cartagena y los criterios emitidos por los Master en asesoramiento genético. Se corrobora que la prevención debe ser desarrollada por todo el personal que trabaja directamente en la atención médica y de enfermería en el nivel primario de atención de salud, que es vital la estabilidad del personal en la APS, que no se explotan al máximo las posibilidades de superación existentes en el sistema nacional de salud y se hace necesario diseñar un curso de superación para contribuir a la elevación del conocimiento del personal que trabaja directamente en la atención médica o de enfermería en los Consultorios Médicos de la Familia del área de Cartagena, municipio de Rodas. Introducción Desde épocas remotas las alteraciones genéticas en especial aquellas que provocan de algún modo malformaciones o deformidades han atraído la atención de los hombres, quienes dejaron en las paredes de las cuevas sus representaciones en forma de pinturas. Hasta mediados del pasado siglo se conocía muy poco acerca de las enfermedades genéticas, aparte de su mera existencia. Eran consideradas como "rarezas" dentro de los procesos afectivos humanos, cuyas causas profundas se desconocían. Durante las décadas finales de la pasada centuria asistimos al perfeccionamiento de diversos procederes diagnósticos, bioquímicos, citogenéticos y moleculares, para el estudio de estas enfermedades. Estas técnicas han permitido conocer en detalle qué tipo de alteraciones del material hereditario, es el responsable de diversas enfermedades genéticas, así como los procesos patológicos que, como consecuencia de esas lesiones, alteran el funcionamiento normal del organismo, ya sean alteraciones enzimáticas, déficit de proteínas estructurales, depósitos de metabolitos, entre otras. Sin embargo, la finalidad principal de todos estos conocimientos es la prevención, el diagnóstico y manejo adecuado de estas enfermedades. ( 1 ) En el siglo XIX el nivel de reconocimiento de una enfermedad genética en el humano se basaba solamente en el análisis clínico de los signos y síntomas de las enfermedades, el reconocimiento del carácter familiar y la historia de la enfermedad, en especial la edad de comienzo de los primeros síntomas. La última década del siglo XX desbordó la imaginación en recursos técnicos, automatización, nuevos conocimientos y nuevas posibilidades para personas afectadas, familiares y para la sociedad. Se considera necesario prepararse para enfrentar un futuro insospechado en el campo de la Genética del siglo XXI y la repercusión que es de esperar en la atención médica comunitaria. ( 2 ) Los avances científicos y técnicos que surgieron con el decursar del tiempo en el campo de la medicina actual han tenido además al hombre directamente como sujeto de experimentación, suponiendo un enorme desarrollo de la genética humana, que ocupa así un lugar de liderazgo como fuente generadora de conocimientos científicos. Con el desarrollo del Proyecto Genoma Humano, se han elaborando mapas que permiten situar las distintas secuencias de Ácido Desoxirribonucleico (ADN) en mapas físicos y genéticos, este proyecto fue iniciado en EE. UU en 1990 y actualmente extendido a más de 20 países que participan en la Organización del Genoma Humano (HUGO), cuyo objetivo principal es la secuenciación completa de todo el genoma humano. Las repercusiones de los avances de la "nueva genética" en el ámbito de la genética médica están siendo enormes y trascienden del estricto estudio de las enfermedades hereditarias para alcanzar prácticamente todos los aspectos de la patología humana. En la 116ª reunión de la Organización Mundial de la Salud (OMS) efectuada el 21 de abril de 2005 se planteó en relación al control de enfermedades genéticas; que este debía basarse en una estrategia integrada y amplia que combine el mejor tratamiento y prevención posible mediante actividades de educación en la comunidad, cribado de la población, asesoramiento genético y disponibilidad de medios para un diagnóstico precoz. ( 3- 4 ) En países europeos, específicamente en España se han realizado estudios en poblaciones con alteraciones del punto de vista genético por diversas causas, desde entonces se habían atendido más de un millón de embarazadas hasta el 2005, diagnosticándose 1500 defectos del tubo neural y 800 de otros diagnósticos, dando la oportunidad de decidir sobre su descendencia; a miles de familias, mejorando su calidad de vida con ello. En más de 20 años de ejecución del Programa de Alfa feto Proteína en Monosuero Materno (AFPsm) se logró obtener más de un 80% de la cobertura global, sin embargo, la cobertura real por años se mostró en ascenso desde 1982 llegando al 100% en la actualidad, esto muestra un incremento progresivo en el trabajo de captación de las embarazadas para el estudio del pesquizaje de AFPsm. ( 5 ) El Sistema Nacional de Salud Pública cubano ha desarrollado un Programa de Atención Médica Integral a la familia y a la comunidad, cuyo objetivo general es desarrollar una atención médica integral dispensarizada y de excelencia dirigida a las familias, grupos y comunidad para elevar de forma continua el estado de salud de la población y entre sus funciones están; la de ofrecer atención médica de elevada calidad técnica, científica y humana, que se desarrolle a través de acciones de promoción y prevención de salud, incluyendo la prevención de enfermedades genéticas y otros daños; restauración y rehabilitación con un enfoque biológico, psicológico y social, organizada, planificada, proactiva y concertada con el sujeto de atención y que se realiza a partir del análisis de la situación de salud de las personas, familias, comunidad y el ambiente, así como la de realizar acciones para el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno de enfermedades. ( 6 ) En la actualidad el Estado Cubano y dentro de este, el Ministerio de Salud Pública ubica a las enfermedades genéticas y los defectos congénitos como la segunda causa de muerte a nivel nacional específicamente en el primer año de vida, por lo que ha desarrollado un proceso de descentralización de los servicio de salud, incluidos aquellos que brindan asistencia médica relacionada con la genética, para acercar cada vez más a la población la solución ágil y eficiente de los problemas, mediante la concertación, negociación, y participación social y comunitaria, a través de las acciones e intervenciones de promoción y prevención de salud. Esta labor tiene un enfoque integral (clínico, epidemiológico y social), basado en los objetivos de la Atención Primaria de Salud (APS). ( 7 ) La genética comunitaria es la interfase entre la genética básica- clínica y la medicina comunitaria. Esta integra una serie de estrategias para la prevención y diagnóstico precoz del riesgo genético a nivel poblacional desde la APS. La misión más importante de la genética comunitaria es la identificación del riesgo individual y familiar con fines preventivos. ( 8 ) Los médicos y enfermeras de la familia por su escenario de acción enmarcado en la comunidad, están encargados de observar activamente el proceso de crecimiento y desarrollo en las personas, inmersos en su entorno familiar y comunitario, son capaces de percibir desde muy cerca los cambios que en ellas tienen lugar, en medio del complejo proceso salud – no salud, han aprendido que es mejor promover estilos de vida saludables que enfrentar la exposición al riesgo, desarrollan habilidades en la atención al individuo, la familia y la comunidad, pero sobre todo se profundiza en la interesante dinámica de la familia. ( 9 ) Las malformaciones congénitas aumentan el índice de mortalidad durante la vida intrauterina, en los períodos pre y perinatal, así como en etapas tempranas de la vida, y constituyen la primera causa de muerte infantil en los países desarrollados y mayor aún en los subdesarrollados. De lo anteriormente expuesto se deriva la importancia de lograr una orientación adecuada del personal que se encuentra vinculado a la APS, sobre todo en los Consultorios Médicos de la Familia. En los últimos seis años se ha desarrollado un arduo trabajo en los municipios, gracias al proceso de descentralización de los Servicios de Genética a nivel de la comunidad, encaminado a la detección de riesgo, diagnóstico precoz y Asesoramiento Genético en la población con el objetivo de prevenir la aparición de nuevos individuos afectados de enfermedades genéticas y defectos congénitos, aunque se ha avanzado en el cumplimiento de los diferentes programas de pesquizaje prenatal y neonatal en relación a estas entidades, aún se detectan incumplimiento en los mismos, exponiendo a nuestra población al padecimiento de enfermedades que dan lugar a la muerte o a discapacidades importantes en el individuo, afectación en la familia y en general a la sociedad, según estudios investigativos realizados sobre el tema. Cienfuegos constituye una de las provincias privilegiadas en cuanto a las estadísticas en el sector de la genética, se comporta muy similar a la media nacional. Con una pequeña diferencia de un 10% menos. Si se tiene en cuenta la diferencia poblacional es evidente que se trata de un problema de salud a considerar, pues a pesar que las cifras impresionen bajas, no se deben pasar por alto. El municipio de Rodas no escapa de esta situación, debido a que presenta una mortalidad por enfermedades congénitas y defectos congénitos en la última década casi nula, no obstante, sus estadísticas confirman que está inferior a la media nacional y provincial, representado por un 3% de casos. ( 10- 11 ) La prevención ha demostrado ser un procedimiento eficaz en los países que tienden a desarrollar sus planes de salud, no siendo posible llevar a cabo una política eficiente de atención primaria y la recuperación de los indicadores de Mortalidad Infantil, si no se tienen en cuenta los pesquizajes masivos desde la etapa prenatal, junto con la promoción de la salud y la atención médica, que es uno de los componentes esenciales de la política de salud; ya que es una forma de ahorrar en sufrimiento humano y gastos en salud. La prevención de las enfermedades puede considerarse a tres niveles: • Prevención primaria para evitar que se presente las enfermedades. • Prevención secundaria para una detección temprana de las enfermedades y así evitar o minimizar sus consecuencias. • Prevención terciaria para la Rehabilitación. (12) La prevención debe ser desarrollada por todo el personal que trabaja directamente en la atención médica y de enfermería en el nivel primario de atención de salud, por lo que se decidió entonces investigar el conocimiento que sobre los diferentes programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos; poseen los profesionales encargados directamente de la atención al paciente en la APS, considerando que una adecuada preparación de estos en relación al tema, sería capaz de propiciar un adecuado cumplimiento de los diferentes programas, garantizando la indicación y/o realización oportuna de los diferentes complementarios según la etapa óptima correspondiente a cada uno de ellos. Desarrollo Resultados de la encuesta aplicada a Máster en asesoramiento genético: Se entrevistaron 2 profesionales, los que coincidieron en que a pesar que se llevan a cabo los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos, no es del todo adecuado su cumplimiento porque existen dificultades en el momento ideal para la indicación de la pruebas, la confección de dichas indicaciones no posee la calidad requerida debido a la ausencia de datos imprescindibles y todos esto se sustenta en el déficit de conocimiento que tiene sobre estos programas el personal encargado de su ejecución en la comunidad. Discusión de los resultados obtenidos con la aplicación de la encuesta a los profesionales que laboran en los consultorios médicos de Cartagena. Es de señalar que la estabilidad del personal en la APS resulta de gran importancia pues mientras mayor es el período de tiempo de labor, mayor es la posibilidad de conocer a la población del área de atención, realizar una valoración más profunda de la situación de salud de esta y mayores posibilidades para lograr cambios en los estilos de vida no saludables, por otra parte se puede valorar la responsabilidad que tiene el personal de enfermería en los momentos actuales en relación con la salud de nuestra población, esta distribución está dada por el reordenamiento y actual consolidación de la fuerza médica en el nivel de atención primaria de salud. Entre los exámenes de pesquizaje de alteraciones genéticas no invasivos se encuentra los estudios ultrasonográficos, los que se realizan en dos etapas, durante el primer trimestre y en el segundo trimestre de la gestación, siendo de gran importancia en la valoración de malformaciones congénitas en el feto. Se debe tener en cuenta que UTS del segundo trimestre es el último examen de pesquizaje de malformaciones en la etapa prenatal, la evolución del feto permite apreciar con más claridad las características anatómicas, permitiendo el diagnóstico de malformaciones que hasta la fecha resultaron imposibles de lograr, el manejo de la fecha de realización del UTS del 2do trimestre es indispensable para el personal de la APS, dado que al diagnosticarse o sospecharse la presencia de una malformación en este estudio, resulta necesario lograr la mayor precisión en el mismo y brindar el Asesoramiento Genético (AG) adecuado de forma tal que la pareja pueda decidir la continuidad o no del embarazo, para lo cual se ha establecido como fecha límite las 26 semanas de gestación, de modo tal que, de optar la pareja por la interrupción del embarazo, evitaría el nacimiento de un niño cuya expectativa o calidad de vida sería precaria, evitándose con esto el sufrimiento de la familia, del propio individuo y de la sociedad. (13) Entre las malformaciones diagnosticables a través del pesquizaje ultrasonográfico se encuentran los Defectos de Pared Anterior (DPA) cuya incidencia muestra un incremento en países con diversas culturas, religiones, hábitos nutricionales y nivel de desarrollo socioeconómico, las tasas de DPA por cada 10 000 nacidos vivos se han incrementado en los últimos 5 a 10 años. El diagnóstico prenatal de defectos congénitos estructurales, ha permitido el mejor manejo del embarazo, posibilitando que muchas de estas patologías, que antes desencadenaban muerte fetal o neonatal precoz, sean referidos a centros especializados mejorando su sobrevivencia en Unidades de Cuidados Especiales Neonatales, en otros casos se ha alcanzado la posibilidad de brindarle a la pareja la opción de interrupción del embarazo, en nuestro municipio, el pasado año 2008 se diagnosticaron por medios ultrasonográficos cuatro casos de malformaciones incompatibles con la vida cuyos embarazos fueron interrumpidos, por citar un ejemplo, logrando con esto una disminución en la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos, se logró además la valoración del tratamiento de un caso de pie varo bilateral que se encuentra actualmente en seguimiento. De esta forma se puede asegurar que la realización de exámenes ultrasonográficos tanto del 1er como 2do trimestre nos brindan la posibilidad de alcanzar una mejor calidad de vida en la población, resulta de gran importancia el dominio de la etapa del embarazo en la que este examen debe ser realizado pues su objetivo es la búsqueda de signos indirectos de malformaciones en el feto, muchas de ellas desaparecen a medida que el embarazo avanza y la realización del examen carecería de valor desde el punto de vista preventivo de malformaciones congénitas. (14) La electroforesis de hemoglobina y el Alfa feto proteína forman parte igualmente de los programas de pesquizaje prenatal desarrollados en nuestro país cuyo objetivo es evitar el nacimiento de niños afectados por enfermedades genéticas o defectos congénitos. La Sicklemia o anemia drepanocítica resulta una entidad que tiene una frecuencia influida por el mestizaje existente en nuestro país, la mayoría de los individuos portadores de la misma no conocen su estado en relación a esta, el programa de pesquizaje de esta entidad entre las gestantes resulta imprescindible para prevenir de la aparición de nuevos casos, la realización temprana de este examen proporciona la posibilidad del cumplimiento adecuado de las indicaciones dadas en dependencia del estado de portador de uno o ambos progenitores, haciendo posible la prevención de nuevos casos afectados por la enfermedad. Si se tiene en cuenta que no se valora el riesgo de hemoglobinopatía para la descendencia con solo el diagnóstico de una electroforesis de hemoglobina en la embarazada, se puede inferir que es necesario realizar este en el período inicial del embarazo, de forma tal que se haga posible el cumplimiento del flujograma para el caso de electroforesis materna patológica, permitiendo la realización del diagnóstico prenatal de esta entidad a través de la amniosentesis, si fuera necesario pudiendo dar la oportunidad de decidir ante un resultado positivo de la misma, la continuidad o no de un embarazo que daría lugar al nacimiento de un niño afectado por la enfermedad, con todos los daños que esto implica, de esta manera se puede comprender la necesidad del dominio de la información sobre este examen por parte del personal vinculado directamente a la atención de la población. (41) Si bien un resultado alterado de Alfa feto proteína no resulta positivo en su totalidad de la presencia de una malformación congénita, siempre que esto sucede se hace imprescindible agotar todos los recursos disponibles con el objetivo de descartar la presencia de esta, en el presente estudio se pudo constatar que el 76.0% de los encuestados muestran dominio en relación a la fecha de indicación este examen, el 88.0% refiere conocimientos adecuados en relación con la utilidad de la misma. Si se conoce que las alteraciones de los niveles de AFPsm se relacionan fundamentalmente con defectos del tubo neural y con otras anomalías, que están incluidas pero no limitadas, a los defectos de la pared ventral dentro de la que se pueden citar: las anomalías renales (agenecia renal, uropatías obstructivas, teratoma sacroccigeo) y los higromas triploides y quísticos, así como a los malos resultados del embarazo tales como bajo peso al nacer, abortos, prematuridad, muerte fetal, retardo del crecimiento y desprendimientos de placenta normalmente insertada; y que además los bajos niveles de esta se relacionan con el Síndrome de Down, Síndrome alcohólico fetal, mola hidatídica, aborto espontáneo entre otras, de esta manera se puede comprender la importancia de la realización de este examen para el logro de mejores resultados del Programa de Atención Materno Infantil. (15) Es muy importante comprender la importancia del dominio de la etapa, óptima del embarazo en que esta debe ser realizada, así como la capacidad de respuesta y orientación que debe tener el personal de la Atención primaria de Salud para el mejor cumplimiento de programa pues solo si está bien preparado puede brindar orientación correcta a la población que solicite información al respecto y educar a esta aún sin que le sea solicitada la misma. El Diagnóstico Prenatal Cromosómico (DPC) es considerado un examen de gran importancia que garantiza el diagnóstico de alteraciones cromosómicas en el feto, el motivo más frecuente de su realización es el diagnóstico de cromosomopatías en pacientes con edad materna avanzada, realizándose en Cuba a partir de los 37 años de edad, siendo mayores los beneficios de la misma que los riesgos a que se expone una paciente con su realización, resulta fundamental que se comprenda que su indicación no es para definir la interrupción o no de un embarazo, sino que brinda la información necesaria para posibilitar un Asesoramiento Genético adecuado y prepara a la embarazada y su familia sobre aspectos importantes que acompañan a las alteraciones cromosómicas y las posibilidades de minimizar las consecuencias de la acción malformativa que las acompaña, de decidir la pareja la continuación del embarazo a pesar del diagnóstico de estas. (16) Se considera que por ser estas entidades asintomáticas en las primeras etapas de la vida, siendo discapacitantes para aquellos casos que evolucionan sin que se logre un diagnóstico temprano y se instaure un tratamiento adecuado, incluso algunos pueden ser causa de mortalidad infantil, resulta preocupante la falta de conocimientos en relación a estas entidades que pueden ser fácilmente diagnosticadas gracias al esfuerzo del gobierno cubano. Luego del análisis realizado sobre los resultados obtenidos con la utilización de los métodos antes descritos, se plantearon las regularidades siguientes: • Las Licenciadas en Enfermería constituyen el mayor número de encuestados (10) las que representaron el 40.0% del total de la muestra, la mayoría del personal vinculado a la Atención Primaria de Salud labora en la misma por un período de hasta 5 años. • Solo el 36.0% (9 trabajadores) refirió una indicación apropiada del UTS en el 1er trimestre, y el 72.0% la utilidad adecuada del mismo, el 25.0% de los encuestados responde adecuadamente en relación a la realización del UTS del 2do trimestre. • El 100% de los encuestados conocen la realización temprana de la Electroforesis de Hemoglobina, si embargo solo el 52.0% muestra conocimientos adecuados en relación a su utilidad mientras que el 76.0% de los encuestados muestran dominio en relación a la fecha de indicación de Alfa feto proteína y el 88.0% refiere conocimientos adecuados en relación con la utilidad de la misma. • Solo el 16.0% de los encuestados respondió adecuadamente en relación a la fecha de realización del Diagnóstico Prenatal Cromosómico, y el 39.0% domina su utilidad. • El 100% de los encuestados refirieron el diagnóstico de Fenilcetonuria entre las utilidades del examen, en segundo lugar se reconoce la Galactosemia (52.0%), el Déficit de Biotinidasa, la Hiperplasia Adrenal Congénita y el Hipotiroidismo Congénito fueron valorados por el 32.0%, 16.0% y 3.0% respectivamente, lo que demuestra el desconocimiento que sobre el tema existe en el personal de la APS. • No se explotan al máximo las posibilidades de superación existentes en el sistema nacional de salud, de forma tal que cada uno sea capaz desde su puesto de trabajo, contribuir a mejorar el cumplimiento de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos. A partir de los resultados alcanzados se propuso diseñar un curso de superación con el objetivo de contribuir a la elevación del conocimiento del personal que trabaja directamente en la atención médica o de enfermería en los Consultorios Médicos de la Familia del área de Cartagena, para propiciar el cumplimiento adecuado de los programas de pesquizaje de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Conclusiones – La prevención debe ser desarrollada por todo el personal que trabaja directamente en la atención médica y de enfermería en el nivel primario de atención de salud. – Es vital la estabilidad del personal en la APS, pues mientras mayor es el período de tiempo de labor, mayor es la posibilidad de conocer a la población del área de atención. – No se explotan al máximo las posibilidades de superación existentes en el sistema nacional de salud -Se hace necesario diseñar un curso de superación para contribuir a la elevación del conocimiento del personal que trabaja directamente en la atención médica o de enfermería en los Consultorios Médicos de la Familia del área de Cartagena, municipio de Rodas. Referencia Bibliográfica 1-Taboada Lugo N, Lardoeyt Ferrer R. Criterios para el diagnóstico clínico de algunos síndromes genéticos. [Consultado 2008 Noviembre 21] URL disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol75_1_03/ped07103.htm 2-Introducción a la genética médica en CD ROM. 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